أصغر شخص يتم تشخيص إصابته بالخرف في بريطانيا يموت عن عمر يناهز 24 عامًا: ScienceAle

توفي مؤخرًا رجل بريطاني، يُعتقد أنه أصغر مصاب بالخرف في بريطانيا، بسبب المرض عن عمر يناهز 24 عامًا فقط. كان أندريه يارهام، من نورفولك في إنجلترا، يبلغ من العمر 22 عامًا فقط عندما تم تشخيص إصابته بالخرف لأول مرة.

في سن 24 عامًا، لا يزال معظم الأدمغة يستقر في مرحلة البلوغ. لكن دماغ يارهام بدا أكبر سناً بعقود من الزمن، ويشبه دماغه دماغ رجل يبلغ من العمر 70 عامًا، بحسب التصوير بالرنين المغناطيسي الفحص الذي ساعد في تشخيص إصابته بالمرض.

يارهام في البداية بدأت تظهر الأعراض أصيب بالخرف في عام 2022، حيث قالت عائلته إنه أصبح ينسى بشكل متزايد، وكان في بعض الأحيان يكون لديه تعبير فارغ على وجهه.

متعلق ب: الحالة المحزنة لأصغر شخص على الإطلاق يتم تشخيص إصابته بمرض الزهايمر

وفي المراحل الأخيرة من حياته، فقد القدرة على النطق، ولم يعد قادرًا على الاهتمام بنفسه، وتصرف “بشكل غير لائق”، وكان مقيدًا بكرسيه المتحرك.

عادة ما يرتبط الخرف بالشيخوخة. ومع ذلك، يمكن لبعض أشكال الخرف أن تظهر في وقت مبكر بشكل مدهش وتتحرك بسرعة مخيفة. يأخذ الخرف الجبهي الصدغي، على سبيل المثال. كان هذا شكل من أشكال الخرف الذي تم تشخيص يارهام به.

على عكس مرض الزهايمر وهو مرض يميل إلى التأثير على الذاكرة أولاً، حيث يهاجم الخرف الجبهي الصدغي أجزاء الدماغ المسؤولة عن الشخصية والسلوك واللغة. تقع هذه المناطق خلف الجبهة وفوق الأذنين أمامي و مؤقت فصوص.

تساعدنا هذه المناطق على التخطيط والتحكم في الدوافع وفهم الكلام والتعبير عن أنفسنا. عندما يتعرضون للضرر، قد يتغير الأشخاص بطرق تسبب إزعاجًا عميقًا للعائلات – حيث يصبحون منعزلين أو مندفعين أو غير قادرين على التواصل.

الخرف الجبهي الصدغي هو شكل أقل شيوعًا من الخرف، ويُعتقد أنه مسؤول عن حوالي 100% من حالات الخرف واحد من 20 حالات. وما يجعلها قاسية بشكل خاص هو أنها يمكن أن تظهر في مرحلة الشباب.

في كثير من الحالات، الخرف الجبهي الصدغي لديه مكون وراثي قوي. يمكن للتغيرات في جينات معينة أن تعطل كيفية تعامل خلايا الدماغ مع البروتينات. وبدلاً من تفكيك هذه البروتينات وإعادة تدويرها، فإنها تتجمع معًا داخل الخلايا العصبية (خلايا الدماغ) – مما يتداخل مع قدرتها على العمل والبقاء على قيد الحياة.

وبمرور الوقت، تتوقف خلايا الدماغ المصابة عن العمل وتموت. ومع فقدان المزيد من الخلايا، تنكمش أنسجة المخ نفسها.

لماذا يمكن أن تبدأ هذه العملية في بعض الأحيان في وقت مبكر جدًا من الحياة لا يزال غير مفهوم تمامًا. ومع ذلك، عندما يكون لدى الشخص طفرة جينية قويةفالمرض لا يحتاج إلى عقود ليتكشف. وبدلاً من ذلك، تسمح الطفرة بتسارع الضرر، وتفشل مرونة الدماغ المعتادة.

أظهرت فحوصات الدماغ التي أجريت بينما كان يارهام على قيد الحياة انكماشًا مذهلاً لشخص صغير جدًا. لكن مقارنة دماغ يارهام بدماغ شخص في السبعينيات من عمره سيكون أمرًا مضللاً. لم يكن دماغه “يشيخ بشكل أسرع” بالمعنى المعتاد. وبدلا من ذلك، تم فقدان أعداد كبيرة من الخلايا العصبية في فترة قصيرة من الزمن بسبب المرض.

في شيخوخة صحية، يتغير الدماغ ببطء. تصبح بعض المناطق أرق قليلًا، لكن الهيكل العام يظل سليمًا لعقود من الزمن. ولكن في الأشكال العدوانية من الخرف، تنهار شبكات الدماغ بأكملها مرة واحدة.

في الخرف الجبهي الصدغي، يمكن أن يتقلص الفص الجبهي والصدغي بشكل كبير.

ومع تدهور هذه المناطق، يفقد الناس القدرات التي تدعمها هذه المناطق، بما في ذلك القدرة على الكلام والتحكم في المشاعر وقدرات اتخاذ القرار. وهذا من شأنه أن يفسر سبب فقدان يارهام اللغة في وقت متأخر جدًا ولكن فجأة – ولماذا تصاعدت حاجته إلى الرعاية بدوام كامل بهذه السرعة.

التبرع بالدماغ

قررت عائلة يرم ذلك يتبرع بعقله للبحث. إنها هدية غير عادية – هدية تحول المأساة إلى أمل للآخرين.

الخرف ليس له علاج حاليا. بمجرد أن تبدأ الأعراض، لا توجد طريقة لإيقافها، والعلاجات التي تبطئ الأعراض لها تأثيرات محدودة. يرجع جزء من السبب في ذلك إلى أن الدماغ معقد إلى حد كبير ولا يزال غير مفهوم تمامًا. كل دماغ يتم التبرع به يساعد في سد هذه الفجوة.

إن الأدمغة المتضررة من الخرف المبكر للغاية نادرة للغاية. يسمح كل دماغ يتم التبرع به للعلماء بدراسة التفاصيل الدقيقة للخطأ الذي حدث على مستوى الخلايا والبروتينات. على الرغم من أن فحوصات الدماغ يمكن أن تخبرنا عن أجزاء الدماغ المفقودة، إلا أن الأنسجة المتبرع بها فقط هي التي يمكنها الكشف عن السبب.

يمكن للباحثين فحص البروتينات المتراكمة، وأنواع الخلايا الأكثر عرضة للخطر، وكيف يمكن أن يكون الالتهاب والاستجابات المناعية قد ساهمت في الضرر. تغذي هذه المعرفة بشكل مباشر الجهود المبذولة لتطوير علاجات تبطئ الخرف أو توقفه أو حتى تمنعه.

إن قرار العائلة بالسماح للعلماء بدراسة الأنسجة من مثل هذه الحالة النادرة والمبكرة للخرف الجبهي الصدغي يمكن أن يساعد في كشف الأسرار التي قد توجه العلاجات للأجيال القادمة.

باعتباري عالمة أعصاب، سُئلت كيف يمكن أن يحدث شيء كهذا لشخص صغير جدًا. الإجابة الصادقة هي أننا بدأنا للتو في فهم العوامل البيولوجية التي تجعل بعض الأدمغة عرضة للخطر منذ البداية.

تؤكد مثل هذه الحالات مدى أهمية الاستثمار المستدام في أبحاث الدماغ، وكرم الأشخاص الراغبين في التبرع بالأنسجة. إن قصة الشاب البالغ من العمر 24 عاماً هي بمثابة تذكير بأن الخرف ليس مرضاً واحداً، وليس مشكلة تقتصر على الشيخوخة.

إن فهم سبب حدوث ذلك سيكون بمثابة خطوة صغيرة نحو التأكد من عدم حدوث ذلك مرة أخرى.

راهول سيدو، مرشح دكتوراه، علم الأعصاب، جامعة شيفيلد

أعيد نشر هذه المقالة من المحادثة تحت رخصة المشاع الإبداعي. اقرأ المادة الأصلية.