أنقذت حياة بيركشاير بوي بعد مرض “عقوبة الإعدام”

إن الصبي المصاب بمرض مناعي نادر للغاية يمكن أن يحمل “عقوبة الإعدام” بدأ يعيش حياة طبيعية بعد المشاركة في تجربة علاج الجينات الرائدة.

تتمتع EISA ، من Reading ، الآن بلعب كرة القدم ويمكنها الالتحاق بالمدرسة – وهو ما لم تحلم عائلته أبدًا قبل العلاج.

ولد اللاعب البالغ من العمر أربع سنوات بشيء شديد نقص التصاق الكريات البيض 1 (LAD-1) وهو اضطراب نادر وراثي يعطل قدرة الجهاز المناعي على مكافحة الالتهابات.

قال والده سافدار “المحبب والودي” كان إيزا “أفضل مما كنت أعتقد أنه سيكون” بعد المشاركة في المحاكمة.

ولد إيزا خلال الوباء ، لكن والديه أدركوا بسرعة أن هناك خطأ ما.

قال السيد سافدار إن ابنه “لا يبدو على صواب” وأن العدوى أدت إلى رؤيته في ثلاثة مستشفيات مختلفة ، وانتهى به المطاف في مستشفى Great Ormond Street (GOSH).

قال: “أخبرنا Great Ormond Street أنهم لم يتمكنوا من العثور على مباراة نخاع العظم حتى عرضوا العلاج الجيني ، قلت:” إذا كان هذا هو الخيار الوحيد الذي لديهم ، فعلينا القيام بذلك “.

“منذ ذلك الحين ، بسبب هذا العلاج ، فقد تمكن بالفعل من محاربة الالتهابات بنفسه.

“أنقذ شارع أورموند العظيم حياته. لن يكون قادرًا على الحصول على الحياة التي يتمتع بها الآن بدون هذه الخدمات.”

تعرض إيزا ، أحد الأشقاء الثلاثة ، معاملته في يناير 2021 عندما كان عمره 10 أشهر.

وقال البروفيسور كلير بوث ، استشاري أخصائي المناعة لدى الأطفال في GOSH: “من الدراسات السابقة على المرضى الذين يعانون من هذه الحالة ، إذا كان لديك تعبير أقل من 2 ٪ ، فهذا يشبه عقوبة الإعدام دون أي علاج”.

كان الأطباء يشعرون بالقلق من أن EISA كان في وضع “Catch-22” لأنه يحتاج إلى علاج لمشكلة في قلبه ، لكن LAD-1 تسبب في مشاكل مع التئام الجروح.

لم يستطع إجراء العملية قبل العلاج الجيني.

يعمل العلاج الجيني الجديد عن طريق تعديل خلايا المريض لمساعدتهم على إنشاء البروتين المفقود اللازم لمساعدة الجسم على محاربة العدوى.

ثم يتم إرجاع هذه إلى المرضى مما يساعدهم على تطوير نظام مناعة العمل.

قال Safdar: “كيف أصبح الآن أفضل مما كنت أعتقد أنه سيكون – لم أكن أعتقد مطلقًا أنه سيكون قادرًا على المشي ، والشيء التالي بالنسبة لنا سيتحدث”.

وقال البروفيسور بوث إن نجاح التجربة يفتح أبوابًا للعلاج الجيني لاستخدامه في عدد من الحالات ، بما في ذلك السرطان والحثل العضلي.