اختبار metagenomics ينقذ رؤية المرأة بعد الإصابة الغامضة

<div id="">

وقد أنقذت طبيبها البالغة من العمر 29 عامًا من بريستول بصرتها بعد أن حدد اختبار "تغيير اللعبة" عدوى غامضة ابتليت صحتها لمدة خمس سنوات.
عانت إيلي إيروين من التهاب مستمر في عينها اليمنى لم تختفي ، مما أدى إلى عدم وضوح الرؤية. لم تساعد أي علاج ، وفي وقت ما فكرت في إزالة عينها.
فقط بعد أن عُرض على إيلي تحليل "الملاذ الأخير" يسمى metagenomics ، تم تشخيص إصابتها بعدوى بكتيرية نادرة تم علاجها بالمضادات الحيوية.
"لقد كان التحول" ، قال إيلي لبي بي سي. "أشعر أنني محظوظ للغاية."
يقول البروفيسور كارلوس بافيسيو ، استشاري طبيب العيون في مستشفى مورفيلدز للعيون في لندن ، إن قضية إيلي هي "اختراق في تشخيص الأمراض المعدية".
يقول: "هناك العديد من المرضى الذين نتعامل معهم بالالتهابات المزمنة لسنوات ، ولكن على الرغم من الاختبارات المتعددة ، لا يمكننا تحديد الأخطاء المسؤولة".
في عام 2019 ، بينما كانت لا تزال في كلية الطب ، بدأت إيلي تعاني من الالتهاب في عينها اليمنى. عادت جميع اختبارات العدوى السلبية وكان من المفترض أن تعاني من حالة المناعة الذاتية.
تم وصف Ellie قطرات العين الستيرويد ومثبطات المناعة ، والتي يجب أن يعطيها بعضها عن طريق التسريب عن طريق الوريد.
يقول إيلي: "لقد كانت تهيمن على حياتي تمامًا". "كنت بحاجة إلى قطرات العين كل ساعة واحدة وكان من الصعب تحقيق التوازن بين أنه إلى جانب بدء العمل كطبيب صغار. كانت رؤيتي متغيرة حقًا ، وسأحظى ببعض الأيام السيئة.
"كنت أتناول الكثير من الأدوية وأذهب إلى العديد من المواعيد ، لكنني لم أشعر أنني كنت أفضل."
أدى العلاج والالتهابات إلى تطوير إيلي إعتام عدسة العين التي كان لا بد من إزالتها جراحياً ، بعد تخرجها من كلية الطب.
تقول إيلي إنها وصلت في النهاية إلى "نقطة الانهيار" ، وبدأت في التفكير في إزالة عينها المتأثرة.
وتقول: "في حين أن فقدان البصر في عين واحدة أمر مرعب ، كان خوفي الأكبر هو أنه قد ينتشر في عيني اليسرى".

لقد كان أحد أطباء إيلي في مستشفى ساوثميد في بريستول الذين اقترحوا الميتاجينوم - اختبار الملاذ الأخير غير متاح بشكل عام للمرضى ويستخدم فقط حيث فشلت أدوات التشخيص القياسية في تحديد أو استبعاد العدوى.
تستخدم تقنية Metagenomics التسلسل الجيني المتطور ، والتي يمكن أن تحدد جميع البكتيريا أو الفطريات أو الطفيليات الموجودة في عينة من خلال مقارنتها مع قاعدة بيانات من ملايين مسببات الأمراض.
تم ترتيب فريق في مستشفى Moorfields للعيون لعينة من السوائل من داخل عين Ellie وإرسالها إلى مختبرات Metagenomics في مستشفى Great Ormond Street (GOSH) - المختبر الوحيد في المملكة المتحدة المعترف به رسميًا لإجراء هذه الاختبارات التشخيصية للمرضى ، وواحد من قلة قليلة في العالم.
في الوقت الحالي ، فإن الطريقة القياسية للكشف عن الالتهابات البكتيرية هي محاولة تنمية عينة منه في طبق بتري.
بالنسبة للفيروسات ، فإن الأداة التشخيصية الأكثر شيوعًا هي اختبار PCR. ستكون هذه مألوفة لدى الكثيرين من الوباء ، عندما أرسل الملايين مسحات في المنشور لتأكيد ما إذا كان لديهم Covid.
ومع ذلك ، يقول الدكتورة جوليان براون ، العالم السريري الرئيسي في خدمة Gosh Metagenomics ، إن PCR لديه بعض العيوب.
وتقول: "إن مشكلة PCR هي أنه يجب عليك التفكير في الفيروسات التي قد تسبب العدوى والقيام باختبار منفصل لكل واحد". "إذا كنت قد أصبت بعدوى بشيء غير متوقع أو نادر أو غير معروف سابقًا ، فلن تجدها."
يقول الدكتور براون إن metagenomics "خطوة هائلة - إنها تغيير كامل للألعاب".

في حالة Ellie ، قام Metagenomics بتشخيص سلالة نادرة من الإصابة بالبكتيريا البكتيرية الموجودة في أمريكا الجنوبية.
من المفترض الآن أن إيلي التقطت سباحة الأخطاء في نهر الأمازون في عام 2018 ، بينما كانت في رحلة إلى الإكوادور وكولومبيا.
تقول إيلي إنها لحظة عاطفية عندما أعطيت نتائج الاختبار.
وتقول: "لقد انهارت - اضطررت فقط إلى البكاء. لم أتخيل أبدًا أنه سيعود إيجابيًا وأن يكون شيئًا يمكن علاجه".
"لقد حصلت على ثلاثة أسابيع من المضادات الحيوية وفي غضون أيام كانت رؤيتي أكثر وضوحًا وتراجع الالتهاب".
يكلف اختبار metagenomics واحد حوالي 1300 جنيه إسترليني ، وهو أكثر بكثير من التشخيص القياسي. ومع ذلك ، حيث يتم تطوير التكنولوجيا ، من المحتمل أن ينخفض السعر بسرعة.
تقول أستاذة الفيروسات جودي بريور ، التي كانت تقوم بتطوير ميتاجينوم في غوش وكلية جامعة لندن (UCL) لأكثر من عقد ، إن فريقها يتلقى حاليًا ثلاث أو أربع عينات في الأسبوع من المستشفيات في جميع أنحاء المملكة المتحدة لإجراء اختبار ميتاجينوم بالإضافة إلى أولئك الذين يحملونه على مرضاها.
غالبًا ما تكون هذه عينات من أجزاء من الجسم والتي عادة ما تكون مواقع معقمة ، حيث لا يتم العثور على البكتيريا عادة مثل الدماغ والجهاز العصبي المركزي والكبد والعين.
وتقول: "في المستقبل ، نعتقد أن metagenomics سيصبح اختبارًا أوليًا وسيكون قادرًا على تشخيص العدوى في أي عينة ، وربما في نفس اليوم".
من المحتمل أيضًا أن تصبح أسرع وأرخص وأسهل في القيام بها ، مما يعني أنه سيصبح متاحًا لمزيد من المرضى بدلاً من مجرد عدد صغير يتضحون بشدة.

لقد سمح حل مشاكل عينها لـ Ellie بالتركيز على تدريبها كجيم وترتيب حفل زفافها.
تزوجت إيلي في نيوكاسل في 29 مارس ، في نفس اليوم الذي احتفلت فيه المدينة في فوز نيوكاسل يونايتد في كأس كاراباو.
وتقول: "لقد حصلنا على صيحة من Ant و DEC وصعدنا على مصعد مقص فوق مشجعي نيوكاسل يونايتد ، وهو أمر لا يصدق".
تقول البروفيسور بروير إنها مسرورة بكيفية تغيير العلاج.
"إنه لأمر مدهش أن نرى التأثير الذي يحدثه للمرضى مثل إيلي."