يكتشف الأطباء سببًا جديدًا للتوحد: “أربعة عشر مرة أكثر احتمالًا”

يقول الخبراء إن مرض التوحد قد يكون ناتجًا عن حالة وراثية غير معروفة.

لقد عثروا على الأطفال الذين يعانون من ضمور Myotonic من النوع 1 (DM1) هم أيضًا أكثر عرضة 14 مرة لتطوير اضطراب طيف التوحد.

DM1 هو اضطراب يرث الناس من آبائهم يسبب ضعف العضلات التقدمية ، والتعب ، ومجموعة من القضايا المعرفية.

يعتقد الخبراء أنه قد يؤثر أيضًا على كيفية تطور الدماغ ومعالجته في الحياة المبكرة ، وربما يغير المسارات العصبية الة بالاتصال والسلوك والتفاعل الاجتماعي – السمات المميزة للتوحد.

يمكن أن يساعد الاكتشاف في فتح جزء من الغموض حول كيفية تطور التوحد، وتوفير أدلة حيوية لجذورها البيولوجية.

يحدث DM1 بسبب جين خاطئ ، ويعتقد الباحثون الآن أن الجين قد يلعب أيضًا دورًا في مرض التوحد.

وقال الباحثون إن النتائج هي خطوة أقرب إلى فهم مرض التوحد ليس فقط كطيف – ولكن كشيء مع أصول محددة يمكن تتبعها.

ومن الأهمية بمكان ، يثير آمال الدعم المستهدف للمرضى الذين يعانون من كلتا الحالتين والعلاج الذي يركز على إصلاح الجينات التالفة.

ومع ذلك ، أكد الفريق أيضًا أن DM1 نادر بشكل كبير من مرض التوحد ، ولن يتم تشخيص كل من يعاني من DM1 بالتوحد.

في DM1 ، خيوط الحمض النووي في جين يسمى تكرار DMPK ، وهي عملية تسمى التوسعات تكرار ترادفية (TRES) ، مما يتسبب في عدم عمل الجين بشكل صحيح.

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من DM1 ، يؤدي ذلك إلى أعراض مثل ضعف العضلات التقدمية والحركات غير الطوعية.

تؤدي الأخطاء الوظيفية إلى اختلالات البروتين التي تؤثر على الجينات الأخرى المسؤولة عن وظيفة الدماغ.

وقال الباحثون إن هذه الإعاقات الجينية قد تتسبب في تطوير الأشخاص الذين يعانون من DM1 علامات التوحد مثل الحركات المتكررة ، عدم التنسيق والقضايا الحسية.

في حين أن التوحد يؤثر على حوالي 7 ملايين أمريكي ، إلا أن حوالي 140،000 فقط يتم تشخيصهم بـ DM1.

وقال مؤلفو الدراسة ، من جامعة نيفادا لاس فيجاس (UNLV) ، إن النتائج يمكن أن تسهل تشخيص مرض التوحد في الأشخاص الذين يعانون من حالات مثل DM1 وتؤدي إلى علاجات لإصلاح الجينات التالفة.

لا يدعم متصفحك iframes.

وقال الدكتور ريان يوين ، مؤلف الدراسة وكبير العلماء في برنامج علم الأحياء الوراثي والجينوم في مستشفى الأطفال المرضى في لاس فيجاس: “تمثل النتائج التي توصلنا إليها طريقة جديدة لتوصيف التطور الوراثي للتوحد.

“من خلال تحديد المسار الجزيئي وراء هذا الاتصال ، يمكننا أن نبدأ في التحقيق في أساليب جديدة لتشخيص ASD وتطوير علاجات دقيقة تطلق هذه البروتينات إلى الجينوم.”

وهذا يعني أن البروتينات الأساسية التي تم الانتهاء منها بعيدًا عن الحمض النووي يمكن إضافة جينات معيبة ومنع الأخطاء من الظهور.

في أثناء، دراسة جديدة أخرى من الباحثين في الصين وجد أن علاج تحفيز الدماغ غير الغادر قد يحسن بعض علامات التوحد مثل المتاعب في النوم والقضايا المتعلقة بالتفاعل الاجتماعي.

يتضمن العلاج ، الذي يطلق عليه التحفيز الحالي النبضي عبر الجمجمة (TPCs) إرسال نبضات كهربائية من خلال الأقطاب الكهربائية التي يتم وضعها على فروة رأس المريض.

يُعتقد أن الإشارات القادمة عبر الأقطاب الكهربائية تزيد من نشاط الدماغ في مناطق معينة.

وجد الفريق أن الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاث إلى 14 عامًا حصلوا على 20 جلسات TPCs على مدى أربعة أسابيع لديهم تحسينات “كبيرة” في النوم واللغة والقضايا الحسية والتنشئة الاجتماعية.

لا يدعم متصفحك iframes.

تأتي كلتا الدراستين حيث تظهر أحدث بيانات مركز السيطرة على الأمراض التوحد في ارتفاع الولايات المتحدة ، مما يؤثر على واحد من كل 31 طفلاً. هذا هو زيادة مذهلة من واحد في 150 في أوائل 2000s.

في حين يعتقد العديد من الخبراء أن الارتفاع يرجع إلى تحسين الفحص والتشخيص ، السلطات الصحية مثل روبرت إف كينيدي جونيور نعتقد أن العوامل البيئية مثل المبيدات الحشرية والمضافات الغذائية ومسح الموجات فوق الصوتية يمكن أن تكون مسؤولية.

في دراسة UNLV ، نشرت في علم الأعصاب الطبيعة، قام الباحثون بتحليل الحمض النووي الريبي في 38 مجموعة جينات من الأشخاص الذين يعانون من مرض التوحد وبدونه. RNA هو جزيء رئيسي يساعد الخلايا على بناء البروتينات وتعمل بشكل صحيح.

وجد الفريق أنه عندما يتكرر جين DMPK المسؤول عن DM1 ، فإنه يخلق “الحمض النووي الريبي السام” الذي يرتبط بالبروتينات المشاركة في إنتاج الحمض النووي أثناء نمو الدماغ.

أن “الحمض النووي الريبي السامة” يستنفد البروتين ويمنعه من ربط جزيئات الحمض النووي الريبي الأخرى ، مما يسبب خلل البروتين والأخطاء في الجينات المحيطة الأخرى.

قال الدكتور يوين: 'تريس يشبه الإسفنج الذي يمتص كل هذه البروتينات المهمة من الجينوم. بدون هذا البروتين ، لا تعمل مناطق أخرى من الجينوم بشكل صحيح.

لاحظ الباحثون كلا من DM1 ، وحالة إرضاء العضلات ، والتوحد يمكن أن يكون سبب التكرار في جين DMPK.

قال الدكتور لوكاس زناجدر ، وهو أبحاث أبحاث وأستاذ مساعد بجامعة نيفادا لاس فيجاس (UNLV): “لقد برز الاختلاف حقًا بالنسبة لي نرى في مرض عصبي نادر.

هكذا بدأنا في توصيل النقاط. لقد وجدنا رابطًا جزيئيًا ، أو تداخلًا ، والذي نعتقد أنه جوهر التسبب في أعراض التوحد لدى الأطفال الذين يعانون من الضمور العضلي.

يؤدي DM1 إلى ضعف العضلات حول الأطراف ، ومع تقدمها ، أعضاء حيوية مثل القلب والرئتين. هذا يؤدي إلى إيقاعات القلب غير الطبيعية وقضايا التنفس.

تظهر الأعراض عادة في فترة المراهقة أو مرحلة البلوغ الصغيرة وتبدأ مع الضعف حول العضلات في الوجه والرقبة والأصابع والكاحلين.

تؤثر الحالة على 140،000 أمريكي ، ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع حوالي 48 إلى 55 عامًا.

وقال مؤلفو الدراسة إن هناك حاجة إلى مزيد من البحث الذي يربط DM1 بالتوحد ، لكن المجموعة تخطط للنظر في ما إذا كانت أخطاء الحمض النووي هذه تحدث في جينات أخرى ارتبطت بالتوحد.