ما متلازمة ثلاثية إكس -بالنسبة للعديد من الآباء، قد يكون التعرف على حالة وراثية 

بالنسبة للعديد من الآباء، قد يكون التعرف على حالة وراثية مثل متلازمة ثلاثية إكس أمرًا مرهقًاـ متلازمة ثلاثية إكس، المعروفة أيضًا باسم ثلاثية الصبغي X أو 47،XXX، هي حالة وراثية تؤثر على الإناث، وفقا لما نشره موقع thehealthsite

الأسباب

تحدث هذه الحالة عندما يكون لدى الأنثى كروموسوم X إضافي في كل خلية من خلاياها، وتنتج متلازمة ثلاثية إكس عن خطأ عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات أو الحيوانات المنوية)، والمعروفة باسم عدم الانفصال.

تحتوي الخلايا عادة على 46 كروموسومًا، بما في ذلك كروموسومان جنسيان (XX للإناث، وXY للذكور)، ومع ذلك، في بعض الحالات، قد تحتوي البويضة أو الحيوان المنوي على كروموسوم X إضافي، مما يؤدي إلى إجمالي 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا نموذجيًا. يوجد هذا الكروموسوم X الإضافي في كل خلية من خلايا الجسم، مما يسبب السمات المرتبطة بمتلازمة ثلاثية إكس.

أعراض متلازمة إكس الثلاثية

يمكن أن تختلف أعراض متلازمة ثلاثية إكس بشكل كبير، وقد لا يعاني بعض الأفراد من أي أعراض ملحوظة على الإطلاق. قد لا تدرك العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس هذه الحالة ما لم يخضعن لاختبارات جينية لأسباب غير ذات صلة.

وفيما يلي بعض العلامات والأعراض الشائعة

-تأخر النمو
-صعوبات التعلم
-تأخير في تطور الكلام واللغة
-صعوبات التعلم، وخاصة في القراءة والرياضيات
-ضعف إدراكي خفيف (على الرغم من أن العديد منهم يتمتعون بذكاء طبيعي)
السمات الجسدية
-قامة طويلة، وأرجل طويلة
-تأخر تطور المهارات الحركية، مثل الجلوس أو المشي
-ضعف العضلات (انخفاض التوتر العضلي) أثناء الرضاعة
-طيات ملتوية (طيات الجلد في الجفن العلوي التي تغطي الزاوية الداخلية للعين)
-أصابع الخنصر المنحنية
التحديات السلوكية والعاطفية
القلق الاجتماعي أو الخجل
ضعف التنسيق والمهارات الحركية
اضطراب نقص الانتباه (ADD) أواضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط(اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة
صعوبة في فهم الإشارات الاجتماعية
الخصوبة والصحة الإنجابية
تتمتع معظم النساء المصابات بمتلازمة إكس الثلاثي بتطور جنسي وخصوبة طبيعيين. ومع ذلك، قد تعاني بعضهن من البلوغ المبكر أو اضطرابات الدورة الشهرية. من المهم ملاحظة أن شدة الأعراض قد تختلف بشكل كبير. قد تظهر على بعض الإناث أعراض خفيفة، في حين قد تعاني أخريات من صعوبات نمو وتعلم أكثر وضوحًا

العلاج

لا يوجد علاج لمتلازمة إكس الثلاثية، ولكن التدخل المبكر والدعم يمكن أن يحسن النتائج بشكل كبير بالنسبة للأفراد المصابين، ويركز العلاج على معالجة الأعراض والتحديات المحددة التي يواجهها كل شخص، وتتضمن بعض الأساليب الشائعة الموصى بها من قبل الخبراء ما يلي:

علاج النطق

الدعم التنموي
يمكن لبرامج التدخل المبكر، مثل العلاج الطبيعي، أن تساعد الرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من تأخر في المهارات الحركية.
قد يكون علاج النطق مفيدًا للأطفال الذين يعانون من صعوبات في تطور اللغة.
يمكن أن تدعم خدمات التعليم الخاص تحديات التعلم، وخاصة في القراءة والرياضيات.

الدعم السلوكي والعاطفي
يمكن أن يساعد العلاج السلوكي أو الاستشارة الأفراد على إدارة القلق الاجتماعي، أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، أو غيرها من القضايا العاطفية.

الرعاية الطبية المنتظمة
إن التقييمات الدورية التي يجريها مقدم الرعاية الصحية يمكن أن تضمن معالجة أي مشاكل جسدية أو عاطفية أو تنموية على الفور. ونظرًا لأن العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة إكس الثلاثي يعانين من صعوبات التعلم أو تأخير الكلام، فقد تكون هناك حاجة إلى الدعم المستمر من المعلمين ومعالجي النطق.