متلازمة إدواردز «تثلث الصبغي 18»: الأعراض والعلاج

متلازمة إدواردز أو تثلث الصبغي 18، حالة جينية خطيرة تؤثر في نمو الطفل وتطوره، إذ غالبًا ما يكون وزن الأطفال المشخصين بمتلازمة إدواردز منخفضًا عند الولادة، وهم يعانون عدة عيوب خلقية وتحمل أجسامهم سمات مميزة.

من يُصاب بمتلازمة إدواردز؟

قد تصيب متلازمة إدواردز أي طفل، وهي تنجم عن وجود نسخة إضافية من الصبغي أو الكروموسوم 18 بسبب طفرة عشوائية لا يمكن التنبؤ بحدوثها. تزداد عرضة إصابة الطفل بمتلازمة إدواردز مع تقدم الأم في العمر عند الحمل، لكنها تنخفض حال ولادة طفل سابق مصاب بالمتلازمة ذاتها.

ما مدى انتشار متلازمة إدواردز؟

تحدث متلازمة إدواردز بمعدل حالة واحدة بين كل 5,000 إلى 6,000 مولود حي، وهي أكثر شيوعًا في أثناء الحمل، إذ تصيب جنينًا واحدًا ضمن كل 2,500 حالة حمل. مع ذلك، لا يصل الحمل إلى الفترة الكاملة لدى 95% على الأقل من الأجنة المصابة بمتلازمة إدواردز نتيجة المضاعفات التي تسببها، من ثم ينتهي الحمل في هذه الحالات عادةً بإجهاض أو ولادة جنين ميت.

متى اكتُشفت متلازمة إدواردز؟

اكتشف جون هيلتون إدواردز المتلازمة مع زملائه عام 1960 بعد أن أجرى بحثًا عن مولود مصاب بعدة مشكلات ولادية واضطرابات في التطور الإدراكي. أبلغ الفريق عن اكتشافهم وقالوا إن الحالة ناجمة عن نسخة ثالثة ملتصقة بزوجي الكروموسوم الثامن عشر.

ما أعراض متلازمة إدواردز؟

تتضمن الأعراض عادةً ضعف النمو قبل الولادة وبعدها، إلى جانب وجود عدة اضطرابات خلقية وتأخر شديد في التطور أو مشكلات في التعلم. تستمر أعراض المتلازمة غالبًا في أثناء الحمل وبعد الولادة.

أعراض متلازمة إدوراد في أثناء الحمل:

يبحث الأطباء عن علامات متلازمة إدواردز في مواعيد متابعة الحمل بالموجات فوق الصوتية، وتتضمن:

•  انخفاض نشاط الجنين بدرجة كبيرة.
•  وجود شريان واحد فقط في الحبل السري.
•  صغر حجم المشيمة.
•  العيوب الخلقية.
•  الاستسقاء السلوي أو زيادة كمية السائل المحيطة بالجنين.

قد يعيش الجنين المصاب بمتلازمة إدواردز بعد الولادة، لكنها غالبًا ما تؤدي إلى الإجهاض خلال الثلث الأول من الحمل أو ولادة جنين ميت.

سمات متلازمة إدواردز بعد الولادة:

يمكن ملاحظة الخصائص المميزة لمتلازمة إدواردز في جسم الطفل المصاب بعد الولادة، مثل:

•  ضعف القوة العضلية.
•  انخفاض مستوى الأذنين.
•  عيوب خلقية في الأعضاء الداخلية مثل القلب والرئتين، أو اختلال وظائفها.
•  مشكلات في التطور الإدراكي أو إعاقات ذهنية، عادةً ما تكون شديدة.
•  تداخل الأصابع أو اعوجاج القدم.
•  صغر حجم الجسم، خاصةً الرأس والفم والفك.
•  البكاء بصوت ضعيف والاستجابة المحدودة للأصوات.

الأعراض الشديدة لمتلازمة إدواردز:

نظرًا إلى أن بنية الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز غير مكتملة النمو، فإن التأثيرات الجانبية الناجمة عن المتلازمة غالبًا ما تؤدي إلى عواقب خطيرة تهدد الحياة، مثل:

•  أمراض القلب وأمراض الكلى الخلقية.
•  اضطرابات في التنفس أو فشل التنفس.
•  مشكلات في الجهاز الهضمي وعيوب خلقية في جدار البطن.
• الفتق.
•  الجنف.

تصيب المشكلات القلبية قرابة 90% من الأطفال المشخصين بمتلازمة إدواردز، وهي السبب الثاني الأكثر شيوعًا لوفاة الرضع المصابين بالمتلازمة بعد فشل التنفس.

ما سبب متلازمة إدواردز؟

تنتج متلازمة إدواردز عند وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلًا من نسختين فقط. إذ تحتوي الخلايا البشرية على 46 كروموسومًا مصنفين في 23 زوجًا، وكل زوج منها يوصف برقم.

تحمل الكروموسومات الحمض النووي أو المعلومات الوراثية التي ترشد الجسم إلى التكوّن والعمل كما ينبغي. يحصل المرء على مجموعة واحدة من الكروموسومات من الأب والأخرى من الأم.

تبدأ الخلايا الجنسية بالتكون في الأعضاء التناسلية لتنتج حيوانات منوية لدى الذكور وبويضات لدى الإناث. تنقسم كل خلية في بادئ الأمر إلى خليتين بالانقسام الاختزالي، وتحتوي الخلايا الناتجة فقط على نصف كمية الحمض النووي التي كانت موجودة في الخلية الأم، أي أنها تتضمن 23 كروموسومًا بدلًا من 46 كروموسومًا.

في أثناء تكوين البويضة والحيوان المنوي، ينبغي أن تنقسم أزواج الكروموسومات، لكنهما في بعض الأحيان لا ينفصلان، من ثم يدخل كلاهما في البويضة أو الحيوان المنوي، وعند حدوث الإخصاب، تلتحق هاتان النسختان بنسخة أخرى من الشريك وتصبح النتيجة ثلاث نسخ من الكروموسوم ذاته. هذه الطفرة تحدث عشوائيًا ولا تنجم عن سبب معين يحدث قبل الحمل أو في أثنائه.

يشير مصطلح تثلث الصبغيات أو الكروموسومات إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم ذاته بدلًا من نسختين، في حالة متلازمة إدواردز، يحدث ذلك عند الكروموسوم 18 في خلايا المصاب.

كيف تُشخص متلازمة إدواردز؟

يبدأ الكشف عن متلازمة إدواردز في أثناء الحمل، ويؤكد التشخيص إما قبل الولادة أو بعدها. يبحث الأطباء عن علامات معينة عند الكشف عن المتلازمة في فحوصات الموجات فوق الصوتية الروتينية، مثل نشاط الجنين، ومقدار السائل السلوي الذي يحيط به، وحجم المشيمة. حال وُجدت هذه العلامات، قد يجري الطبيب اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص.

ما الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة إدواردز؟

يلجأ الأطباء إلى إجراء عدة اختبارات لتأكيد تشخيص الجنين بمتلازمة إدواردز في أثناء الحمل:

•  بزل السائل السلوي: يُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، يسحب الطبيب عينةً من السائل السلوي لرصد المشكلات الصحية المحتملة لدى الجنين.
•  فحص الزغابات المشيمية: يمكن إجراؤه بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل، يأخذ الطبيب عينةً صغيرة من خلايا المشيمة للبحث عن الاضطرابات الوراثية.
•  كشوفات التقصي: تُجرى بعد إكمال 10 أسابيع من الحمل، يفحص الطبيب عينة من دم الأم لرصد إصابة الجنين باضطرابات الكروموسومات الشائعة، مثل متلازمة إدواردز.

يفحص الأطباء بعد الولادة قلب الرضيع بالموجات فوق الصوتية للكشف عن أي اضطرابات قلبية ناجمة عن المتلازمة وعلاجها.

ما علاج متلازمة إدواردز؟

غالبًا ما تكون المتلازمة خطيرة جدًا إلى درجة أن الرضيع الذي ينجو عند الولادة يُعالج بتخفيف معاناته فقط، وتعتمد الخيارات العلاجية على شدتها لدى كل طفل، لكن لا يمكن شفاء المصاب من متلازمة إدواردز.

من الخيارات العلاجية المتاحة لمتلازمة إدواردز:

•  المعالجة القلبية: تصيب الاضطرابات القلبية جميع مرضى متلازمة إدواردز، بيد أن الجراحة ليست مناسبة سوى للبعض منهم.
•  التغذية المساعدة: قد يواجه الأطفال المصابون صعوبةً في تناول الطعام طبيعيًا نتيجة تأخر نمو أجسامهم، لذا قد يستلزم تركيب أنبوب تغذية لمعالجة مشكلات التغذية المبكرة بعد ولادة الطفل.
•  معالجة العظام: قد يعاني المصابون بمتلازمة إدواردز مشكلات في العمود الفقري مثل الجنف، ما يؤثر في حركتهم.
•  الدعم النفسي: بإمكان العائلات التي تواجه متلازمة إدواردز الحصول على الدعم النفسي لمساندتهم عند فقدان طفلهم نتيجة المتلازمة، أو مساعدتهم على تعلم كيفية التعامل معها.

هل ثم طريقة للوقاية من متلازمة إدواردز؟

تنجم متلازمة إدواردز عن طفرة وراثية ولا يوجد سبيل لمنع حدوثها، لكن يمكن تقليل احتمالية ولادة طفل مصاب بها في حال كان الأبوان مؤهلين للحصول على اختبارات وراثية والإخصاب في المختبر. ينبغي على الآباء الراغبين في الإنجاب استشارة الطبيب بشأن الاختبارات الوراثية لفهم احتمالية ولادة أطفالهم باضطرابات جينية.

ما مصير الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز؟

لا يوجد علاج لمتلازمة إدواردز، وهي تؤدي إلى انتهاء معظم حالات الحمل بالإجهاض أو ولادة جنين ميت. أما في حالات الحمل التي تستمر حتى الثلث الأخير، فإن قرابة 40% من الأطفال المصابين لا ينجون في أثناء الولادة، ونحو ثلث الأطفال الناجين يولدون بولادة مبكرة.

يتفاوت معدل نجاة الأطفال من متلازمة إدواردز:

•  يعيش قرابة 60% إلى 75% منهم حتى الأسبوع الأول.
•  يعيش قرابة 20% إلى 40% منهم حتى الشهر الأول.
•  لا ينجو سوى 10% منهم بعد السنة الأولى.

يتطلب الأطفال المولودون بمتلازمة إدواردز عناية طبية متخصصة للتعامل مع أعراضهم مباشرةً بعد الولادة. لسوء الحظ، يعد معدل النجاة من المتلازمة منخفضًا، لا سيما إذا كان الطفل يعاني قصورًا في تطور أعضائه أو اضطرابًا خلقيًا في القلب. الأطفال الذين ينجون بعد السنة الأولى يعيشون حياتهم معتمدين بالكامل على ذويهم، إذ لا يتعلم معظمهم المشي أو حتى الكلام.

متى يجب طلب الرعاية الطبية؟

ينبغي طلب المساعدة أو أخذ الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز إلى قسم الطوارئ فورًا إذا لوحظت لديه أي من الأعراض التالية:

•  التنفس بسرعة أو ببطء شديد أو توقف التنفس تمامًا.
•  تحول لون الجلد أو الشفاه إلى الأزرق أو البنفسجي.
•  تسارع نبضات القلب.
•  صعوبة في تناول الطعام أو الرضاعة.
•  انتفاخ أي جزء من جسمه.

اقرأ أيضًا:

اكتشاف قدرة فيتامين على منع الإجهاض التلقائي والعيوب الخلقية، فما هو هذا الفيتامين؟

عيوب القلب الخلقية: الأسباب والعلاج

ترجمة: رحاب القاضي

تدقيق: أكرم محيي الدين

مراجعة: لبنى حمزة

المصدر