متلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية (T8ms)، هي حالة نادرة تؤثر في الكروموسومات البشرية، إذ يكون لدى الأشخاص المصابين بها ثلاث نسخ كاملة بدلًا من النسختين النموذجيتين من الصبغي 8 في خلاياهم. ويظهر الصبغي الإضافي 8 في بعض الخلايا فقط وليس جميعها وهذا سبب تسميتها بالفسيفسائية.

تصيب متلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية الذكور أكثر من الإناث بنسبة 4 إلى 1، ويعتقد أن المتلازمة تحدث في حالة واحدة فقط من بين كل 25000-50000 حالة حمل، أي أن فرصة الحمل بطفل مصاب بهذه المتلازمة منخفضة للغاية.

تختلف أعراض متلازمة تثلّث الصبغي 8 الفسيفسائية اختلافًا كبيرًا، وتتراوح من لا عرضية وغير قابلة للكشف إلى شديدة في بعض الحالات، وتسمى عندها بمتلازمة واركاني 2.

أسباب متلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية:

تحدث متلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية بسبب مشكلة في اتحاد الحيوانات المنوية والبويضة، إذ لا تنقسم جميع الخلايا معًا وفي الوقت نفسه، ونتيجة لذلك لا تتوزع الصبغيات بطريقة صحيحة بين الخلايا وتسمى هذه العملية عدم الانفصال الخلوي.

واعتمادًا على وقت حدوث عدم الانفصال في أثناء نمو الجنين، تختلف الأعضاء والأنسجة التي سوف تحتوي خلاياها الصبغي الثامن الزائد.

يرجع حدوث متلازمة تثلّث الصبغي 8 الفسيفسائية إلى الصدفة، لكنها في بعض الأحيان قد تكون وراثية.

أعراض متلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية:

تتراوح أعراض المتلازمة من غير القابلة للكشف إلى أعراض شديدة جدًا ونذكر منها مجموعة من الأعراض الجسدية الواضحة للغاية وتشمل الأعراض المحتملة ما يلي:

•  رأس طويل.
• عيون واسعة وعميقة.
•  شفاه ثخينة.
•  جبهة كبيرة.
•  أكتاف ضيقة وجذع طويل.
•  الحوض الضيق.
•  الأثلام العميقة على اليدين والقدمين.
•  تشوهات في الحنك أو الفم.
•  مشكلات في المفاصل وتيبسها.
•  تشوهات العمود الفقري، مثل الجنف.
•  أمراض الكلى.
•  تشوهات في القلب.
•  تشوهات في العظام والهيكل.
•  أعضاء تناسلية غير متطورة.
•  نقص تطور القدرات الفكرية.
•  اختلاف في طول القامة إما قصيرة جدًا أو طويلة جدًا.

لا تؤثر متلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية دائمًا في القدرات الفكرية إذ يعتمد تطورها على صحة الطفل خلال مراحل النمو الرئيسية وقد نرى تأخرًا في الكلام أو التعلم عند بعض الأطفال المصابين، لكنها ناتجة عن القيود الجسدية للطفل وليس قدراته العقلية، وبالتالي يستطيعون اللحاق بأقرانهم.

التشخيص:

لا تُشخص متلازمة تثلّث الصبغي 8 الفسيفسائية في الكثير من الأحيان، بسبب عدم ترافقها دائمًا مع أعراض قابلة للاكتشاف، وفي الحالات التي يشتبه فيها بإصابة الرضيع أو البالغ بمتلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية، يأخذ الطبيب عينة من الدم أو الجلد ويجري تحليلًا للخلايا.

لا يحدد هذا الاختبار شدة الأعراض، لكنه يشير إلى وجود تثلث الصبغي الثامن في الخلية أو لا.

توجد الآن اختبارات دم يمكن إجراؤها للمرأة في أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل الذي تحمله مصابًا بمتلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية.

إذا لاحظ الطبيب أن الطفل صغير الحجم، أو لديه شريان واحد فقط في الحبل السري بدل شريانين، أو ظهرت عليه علامات أخرى تشير إلى التثلث الصبغي، فسوف يوصي بإجراء مزيد من الاختبارات للطفل.

تشمل الأنواع الأخرى من حالات تثلث الصبغيات، متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (تثلث الصبغي 13). كل هذه المتلازمات ناتجة عن صبغيات إضافية في الحمض النووي للشخص، لكن أعراض كل منها تختلف اختلافًا كبيرًا عن الأخرى.

العلاج:

لا يوجد علاج لمرضى متلازمة تثلّث الصبغي 8 الفسيفسائية، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض الناتجة عنها، ويختلف العلاج حسب العرض وشدته، إذ تتطلب تشوهات الوجه والقلب علاجًا جراحيًا، وقد تُجرى جراحة لتشوهات الحنك أيضًا، فسوف تساعد الجراحة التصحيحية في معالجة التأخير أو الضعف في الكلام.

ما مضاعفات تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية؟

المصابون بمتلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية أكثر عرضة للإصابة بورم ويلمز، وهو ورم يصيب الكلية ونشاهده عند الأطفال، وهناك إمكانية لتطوير خلل التنسج النقوي، الذي يصيب نقي العظم، وربما يصاب مرضى متلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية بابيضاض الدم النقوي الذي يصيب خلايا الدم والنقي.

لا يشترط أن تحتوي جميع الخلايا على ثلاث نسخ من الصبغي الثامن، وإن احتواءها جميعًا على النسخ الثلاثة تعد حالة غير متوافقة مع الحياة، وغالبًا ما يحدث الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

أما المصابون في بعض الخلايا فقط فيمكنهم أن يعيشوا حياةً طبيعيةً، طالما لا تتطور أي مضاعفات خطيرة مترافقة مع متلازمة تثلّث الصبغي 8 الفسيفسائية.

وختامًا، ما زلنا بحاجة إلى مزيد من البحوث لتحديد المضاعفات الأخرى التي قد تنشأ عن متلازمة تثلث الصبغي 8 الفسيفسائية، وبالتالي القدرة على مساعدة الأطفال المصابين بهذه المتلازمة النادرة، على الرغم من عدم وجود طريقة محددة للعلاج ولا لتصحيح الشذوذ الصبغي نفسه.

اقرأ أيضًا:

متلازمة داون الفسيفسائية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة XYY: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

ترجمة: تيماء القلعاني

تدقيق: جعفر الجزيري

المصدر