نشل خفي يمكن أن يكون أول علامة على مرض الخلايا العصبية الحركية المميتة – امرأة ، 45 عامًا ، تجاهلت الأعراض قبل التشخيص المدمر

تم تشخيص “الأم المخصصة” بمرض العصبون الحركي (MND) بعد أن أخطأت أعراضها في البداية بسبب ارتعاش العضلات الحميدة الناجمة عن الإجهاد.

كانت هولي تيرنر ، 45 عامًا ، قد فقدت والدتها وأختها بالفعل في هذه الحالة ، لكن لم يكن لديها أي فكرة أنها ورثت الطفرة الوراثية نفسها.

قبل أربع سنوات ، بدأت أخت هولي ، 50 عامًا ، تكافح من أجل المشي – وتم إعطاؤها نفس التشخيص المدمر.

ساعدت هولي ، من هاستينغز ، شرق ساسكس ، على رعاية أختها ولاحظت أن عضلاتها الخاصة بدأت تتجول أثناء رعايةها.

لكن الأطباء اقترحوا في البداية أن متلازمة اللفافة الحميدة – الوخز العضلي غير الطوعي يرتبط غالبًا بالتوتر واستخدام الكافيين.

يمكن أن تكون التشنجات قوية بما يكفي لتشعر بها ولكن من غير المرجح أن تتسبب في حركات الرجيج أو الكبرى والملاحظة ، والأكثر شيوعًا تؤثر على الجفون والذراعين والأيدي والأصابع والساقين والقدمين.

بشكل مثير للصدمة ، بعد عامين ، كشفت الاختبارات عن السبب الحقيقي: قيل لهلي أنها أيضا لديها MND.

وفقا ل NHS يتم تشخيص ستة أشخاص مع MND كل يوم.

يعيش حوالي 5000 من البالغين في المملكة المتحدة معها والناس لديهم حوالي واحد من بين كل 300 خطر لتطوير الحالة على مدار حياتهم.

إنه يؤثر بشكل أساسي على الأشخاص في الستينيات والسبعينيات ، ولكنه يمكن أن يؤثر على البالغين من جميع الأعمار.

العمر المتوقع لنحو نصف الذين يعانون من الحالة هو فقط سنتين إلى خمس سنوات من بداية الأعراض. مدى سرعة اختلاف الأعراض بين المرضى ، يمكن أن يحدث ذلك في أقل من سبعة أشهر أو سنوات.

منذ تشخيصها في العام الماضي تدهورت هولي إلى درجة أنها تكافح من أجل المشي دون ألم شديد وتحاول صنع أكبر عدد ممكن من الذكريات مع ابنها ، كوبي ، 14 عامًا.

قالت حماتها ، ليندا ماكوين ، 66 عامًا ، وهي مقدم رعاية بدوام جزئي: “إنها أم غير أنانية ومكرسة. لطالما كانت حياتها تدور حول الآخرين وابنها.

لقد كانت تحاول أن تتصرف بشكل طبيعي قدر الإمكان حول كوبي ، ولكن الوضع كله مأساوي للغاية. إنها عقوبة الإعدام.

دمرت هولي عندما تم تشخيص أختها مع MND في صيف 2022 ، بعد أن أصيبت في عام 2021.

كانت الأخوات قد فقدت أمها بالفعل في هذا المرض في عام 2013. قالت ليندا: “ساعدت هولي وشقيقتها في رعاية أمهما.

لا يدعم متصفحك iframes.

لقد تدهورت بسرعة كبيرة. بدأت مع صوتها الصوتي. ظنوا أنها كانت سكتة دماغية.

“عندما حددوا ، كان الأمر كذلك ، لم يعرفوا أن هناك شيئًا وراثيًا في الأسرة.”

كان على هولي أن تعتني بأختها وبدأت في ملاحظة أن عضلاتها سوف تتجول أثناء رعايتها.

في أكتوبر 2021 ، تم نقل هولي إلى المستشفى لمدة 11 يومًا بعد حلقات إغماء.

تم تشخيص إصابتها في البداية بمتلازمة عدم انتظام دقات القلب الوضعية الوضعية ، والمعروفة أيضًا باسم الأواني ، وخضعت للاختبار لـ MND ، ومع ذلك عادت النتائج إلى سلبية.

كما طمأنتها من قبل الأطباء ، لم تكن عضلاتها الواردة علامة على أي شيء شرير.

قالت ليندا: 'من الصعب للغاية تشخيص MND. أشياء أخرى يمكن أن تحاكيها.

“متلازمة اللفافة الحميدة هي أحد أعراض MND ، لكن يمكن أن يحدث ذلك في حد ذاته.”

فقدت هولي بحزن أختها في يوليو 2023 واستمرت في الذهاب ذهابًا وإيابًا إلى الأطباء لصحتها.

بدأت في الحصول على تشنجات ، وضعف في قدمها اليمنى وتم تشخيصه رسميًا مع MND في يوليو 2024.

جنبا إلى جنب مع التشنجات ، والتشنجات وضعف العضلات هي من بين العلامات المبكرة للحالة ، جنبا إلى جنب مع الكلام المسلح وفقدان الوزن.

لا يوجد علاج ولكن يمكن للأطباء تقديم علاجات للمساعدة في تقليل التأثير الذي تحدثه على حياة الشخص.

السبب الدقيق غير معروف إلى حد كبير ، ولكن يشير البحوث الحالية إلى تفاعل معقد من عوامل نمط الحياة الوراثية والبيئية وربما – وغالبًا ما يضرب الأشخاص الذين يبدو أنهم لائقون وصحيون.

في يونيو ، توفي نجم ليدز رينوس روب بورو ، 41 عامًا ، بعد معركة لمدة أربع سنوات ونصف مع هذه الحالة.

اضطرت هولي إلى كسر أخبار تشخيصها لابنها ، وقالت ليندا إنه “مدمر تمامًا”.

قالت ليندا: “حفيدي شهد أفراد الأسرة بحزن يعانون ويمرون من MND ، لذلك فهو مدمر في معرفة ما الذي سيأتي لأمه الذي يعتمد عليه بشدة ويقرب منه بشكل لا يصدق.

“عندما تمشي ، لا يمكنها المشي فقط لبضع دقائق – ثم تبدأ ساقيها في الاحتراق ، لأن العضلات تموت”.

قامت ليندا الآن بإنشاء صفحة GoFundMe لجمع الأموال لعلاج الضوء الأحمر ، والتي يأملون في إبطاء تطور المرض.

كما يريدون جمع ما يكفي من المال لإرسال هولي في عطلة.

قالت ليندا: إنها تريد التأكد من أن ابنها لديه ذكريات جيدة معها. إنه يريد حقًا الذهاب إلى إيطاليا وهي مهتمة أيضًا بالثقافة.

“إنها تأمل فقط في الابتعاد عاجلاً وليس آجلاً.”

إنهم يتطلعون إلى القيام برحلة ماريلا التي من شأنها أن تقدم مساعدة خاصة بسبب حركية هولي.

قالت ليندا إن هولي كانت مترددة في البداية في إنشاء gofundme.

قالت: “إنها ليست من النوع الذي يحب الأضواء ، وهي غارقة تمامًا في وجهها على Facebook. لكنها تدرك أنها إذا لم تفعل ذلك ، فلن تحصل على هذه الذكريات.

قالت ليندا: 'الكل يريد أن يعرف كيف يمكنهم مساعدتها لأن الجميع يشعرون بالعجز في مثل هذا الموقف. هذه هي الطريقة الوحيدة التي نشعر بها أننا نستطيع مساعدتها الآن.