الجينات “المجنونة التي تتحدى القواعد” والتي تحدد الجنس

الجنس والجينات والكروموسومات: اكتشافها ووظيفتها وتطورها جينيفر أ. مارشال جريفز جامعة كامبريدج. الصحافة (2026)

“الجنس هو الاختلاف الطبيعي الأكثر عمقا بين الأفراد البشريين”، تشرح عالمة الوراثة جنيفر جريفز في كتابها الجنس والجينات والكروموسومات. في هذا الكتاب الشامل والواسع النطاق، تحدد الخطوط العريضة للاكتشاف والبيولوجيا الجزيئية وتطور الكروموسومات الجنسية بالإضافة إلى تحديد الجنس عبر الفقاريات – بما في ذلك الخطاب العام المشحون حول الجينات، الجنس والجنس.

تعرف جريفز هذه المنطقة جيدًا، حيث ساهمت في العديد من الاكتشافات التي تصفها. إنها تقدم رؤى جديدة للخبراء بالإضافة إلى تفسيرات واضحة للقراء العاديين. ومع ذلك، فمن الصعب وصف علم الجينوم، وهي تعتذر عن المفردات المعقدة: “عذرًا، لكنك لا تستطيع حقًا ممارسة الجنس إلا إذا فهمت الصيغة الصبغية، والانقسام الاختزالي، وإعادة التركيب”. أيها الطلاب، خذوا ملاحظة.

يمكن لأدوات الذكاء الاصطناعي تصميم الجينومات. هل سيقلبون كيف تتطور الحياة؟

في البشر ومعظم الثدييات، يتم تحديد الجنس عند الإخصاب: إذا قام حيوان منوي يحمل كروموسوم X بتخصيب بويضة تحتوي أيضًا على X، فإن النتيجة عادة هي ذرية أنثى؛ وإذا ساهم بكروموسوم Y بدلاً من ذلك، فإن النتيجة هي ذرية ذكر. لكن علم الأحياء نادراً ما يكون بهذه البساطة.

يعرف الباحثون أن وجود Y، وليس غياب X، هو الذي يشكل الخطوة الأولى في تحديد الجنس. الكائنات الحية التي تحتوي على مجموعات غير عادية من الكروموسومات الجنسية، مثل XXY أو XYY، تتطور كذكور، في حين أن الكائنات التي لا تحتوي على Y عادة ما تتطور كأنثى، بما في ذلك تلك التي لديها كروموسوم X واحد، أو حتى ثلاثة أو أكثر من الكروموسومات X.

هناك استثناءات. يمكن أن تنشأ ذرية الذكور التي تحمل كروموسومات XX عندما يتم خياطة جزء من كروموسوم Y على X أو أحد أزواج الكروموسومات الـ 22 الأخرى للإنسان. ويمكن أن تنشأ ذرية أنثى تحمل كروموسوم XY عند فقدان جزء من كروموسوم Y.

وقد مكنت مقارنة هذه الأحداث الباحثين من تحديد الجين الدقيق الموجود على الكروموسوم Y الذي يحدد الجنس، والذي يؤدي إلى نمو الخصية بدلاً من المبيض. في تلك الحالات الاستثنائية التي يتم فيها إضافة أو حذف أجزاء من كروموسوم Y، يكون هذا الجين موجودًا دائمًا في الذكر XX ويغيب دائمًا في الأنثى XY.

تعد عملية البحث التي استمرت لعقود من الزمن واحدة من أعظم القصص البوليسية في علم الوراثة. فهو يوضح كيف يتقدم العلم من خلال الإزالة المنهجية للفرضيات المعقولة ولكن الخاطئة.

صنع الذكر

وكان أول مرشح جيني معقول لتحفيز نمو الذكور هو إصبع الزنك Y (ZFY). قام هذا الجين بتشفير بروتين يبدو، بحكم بنيته، أنه من المرجح أن يتحكم في التعبير عن جينات أخرى. ومع ذلك، في عام 1988، استبعد مختبر جريفز ذلك. يعادل الإنسان ZFY الجين الموجود في حيوانات الكنغر، حيث يكون كروموسوم Y أيضًا محددًا للجنس، لم يرتبط بالكروموسوم Y كما كان ينبغي أن يفعل لو كان إشارة لتطور الذكور.

لقد حان الوقت للاعتراف بأن الجينات ليست مخططًا للحياة

جين آخر يعرف باسم ريال سعودي (منطقة تحديد الجنس Y) ، ظهرت من الدراسات اللاحقة على أنها تمتلك الخصائص الصحيحة: الطفرات في الإنسان ريال سعودي يتسبب في تطوير الأفراد XY للسمات الجسدية الأنثوية. جاء الدليل في عام 1991: الفئران التي تحمل اثنين من كروموسومات X تتطور عادة إلى إناث، ولكن مع سوري وبعد إدخالها في جينوماتهم، تطوروا كذكور يحملون الكروموسومات XX¹. جاء الاختبار النهائي في عام 2013، عندما تم استخدام فأرة XY فيها سوري تم التخلص من الجين بواسطة تقنية تحرير الجينات. تطورت لتصبح أنثى².

كتب جريفز أن مثل هذه التجارب تظهر مدى روعة الكروموسومات X وY. وبعيداً عن الاختلافات بين الجنسين، فهي تشكل أهمية بالغة لصحة الإنسان أيضاً. ترتبط الجينات المرتبطة بالكروموسوم X بتأثيرات في الدماغ، ويمكن أن يسبب النقص مشاكل سلوكية وضعف إدراكي وتشوهات في العين. وفي الوقت نفسه، فإن بنية الكروموسوم Y هي، على حد تعبير جريفز، “غريبة تمامًا” و”غير نمطية للجينوم البشري في كل شيء”.

يحتوي كروموسوم Y على مساحات كبيرة من الحمض النووي الصامت وراثيًا والذي يتكون من تسلسلات DNA بسيطة متكررة (مثل GATAGATAGATA) وغير قادرة على تشفير البروتينات. يمتلك بعض الذكور حمضًا نوويًا صامتًا أكثر من غيرهم، ولكن دون أي آثار واضحة. يحتوي كروموسوم Y أيضًا على عدة نسخ من نفس الجينات، وغالبًا ما تكون مكدسة بالقرب من بعضها البعض. ويمكن ترتيبها فيما يصفه جريفز بالحلقات المتناوبة، والتي تقرأ نفسها في كلا الاتجاهين (كما هو الحال مع كلمة رادار). غريب حقا.

خسائر طويلة الأمد

من الناحية التطورية، يؤكد جريفز أن كروموسوم Y هو شكل متحلل من كروموسوم X الأكبر، بناءً على تحليل الكروموسومات الجنسية في مجموعة من الفقاريات. في بعض الكائنات الحية، تكون الكروموسومات X وY متساوية في الحجم ولا يمكن تمييزها تقريبًا، باستثناء الجين المحفز الذكري. يرسم جريفز صورة لكيفية بدء X وY بنفس الحجم تقريبًا، لكن كروموسوم Y يصبح أصغر تدريجيًا مع فقدان الجينات.

فيما يتعلق بمستقبل كروموسوم Y، يتوقع جريفز أنه، بمعدل فقدان الجينات الحالي، سيتم استنفاد الثدييات Y في حوالي 8 ملايين سنة. يتساءل جريفز: “هل نحن في نهاية المطاف تحت رحمة الكروموسومات الجنسية المجنونة التي تتحدى القواعد، والتي يمكن أن تسبب انقراض الإنسان أو حدوث نوع جديد من أنواعه؟” يثير هذا السؤال تكهنات مثيرة للاهتمام، ولكن نظرًا لأن عمر الجنس البشري يبلغ حوالي 200 ألف عام، فإن 8 ملايين سنة هي مقياس زمني أجد فيه صعوبة في التعرف على أي سلالة كإنسان على الإطلاق، بغض النظر عن كروموسوماتهم.

الجنس والمخدرات والعقل الواعي: فرانسيس كريك وراء الحلزون المزدوج