يشير بحث جديد أجراه علماء في مركز سيفر للتوحد للأبحاث والعلاج في ماونت سيناي إلى أن متلازمة فيلان ماكديرميد (PMS) قد تكون أكثر شيوعًا مما أشارت إليه التقديرات السابقة. النتائج التي نشرت في أبحاث التوحدتشير التقديرات إلى أن هذه الحالة تؤثر على شخص واحد تقريبًا من بين كل 7300 شخص.
تكشف البيانات الجينية عن عدد أكبر بكثير من السكان
ولتقدير مدى شيوع هذه الحالة، عمل باحثو ماونت سيناي مع مختبرات الاختبارات الجينية والمراكز الطبية الأكاديمية وبرامج أبحاث التوحد. قام الفريق بفحص بيانات ما يقرب من 180 ألف شخص مصاب بالتوحد خضعوا للاختبارات الجينية.
جمع تحليلهم معلومات من عشرة مصادر منفصلة، بما في ذلك GeneDx ، و Labcorp ، و Ambry Genetics ، ودراسة SPARK البحثية، واتحاد تسلسل التوحد، والعديد من مستشفيات الأطفال الكبرى.
وبعد حساب الحالات غير المشخصة، وحدود الاختبارات الجينية، والأشخاص المصابين بمتلازمة فيلان-ماكديرميد الذين لا يستوفون معايير التوحد، قدر الباحثون معدل انتشار التوحد بـ 13.7 حالة لكل 100 ألف شخص. وهذا يصل إلى حوالي 1 من كل 7300 فرد.
ويمثل هذا التقدير تغييرا كبيرا عن الأرقام السابقة ويشير إلى أن أكثر من 45000 شخص في الولايات المتحدة يمكن أن يكونوا مصابين بمتلازمة فيلان ماكديرميد.
“من المحتمل أن ترجع الفجوة الكبيرة بين الحالات المعروفة والمقدرة إلى حد كبير إلى حقيقة أن العديد من الأفراد الذين يعانون من إعاقات في النمو والتوحد لا يتم إجراء الاختبارات الجينية عليهم مطلقًا. وقد تواجه العائلات أيضًا عوائق تأمينية أو قد تتلقى اختبارات لا تقيم جين SHANK3 بشكل مناسب،” قال تيس ليفي، ماجستير وأستاذ مساعد في الطب النفسي في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي، ومستشار وراثي معتمد في مركز سيفر للتوحد، والمؤلف الأول للورقة.
لماذا قد تكون الاختبارات الجينية مهمة؟
ويقول الباحثون إن الوصول على نطاق أوسع إلى الاختبارات الجينية يمكن أن يساعد في تحديد الأشخاص الذين ليس لديهم تشخيص حاليًا.
“نوصي بأن يخضع كل طفل مصاب بالتوحد لاختبارات جينية، لأن المعرفة قوة. هذه النتائج الجينية تسمح للباحثين بتصميم تجارب سريرية أكثر استهدافًا للعلاجات المحتملة. أعتقد حقًا أنه خلال السنوات الخمس المقبلة، سنرى أمثلة ناجحة للعلاجات الجديدة القادمة من هذه الاكتشافات الجينية،” قال جوزيف د. بوكسبوم، دكتوراه، مدير مركز سيفر للتوحد، المؤسس المشارك لاتحاد تسلسل التوحد، وكبير مؤلفي الورقة.
بدعم من CureSHANK و Neuren Pharmaceuticals ، توصف الدراسة بأنها واحدة من أكثر المحاولات شمولاً حتى الآن لتقدير عدد الأشخاص الذين قد يصابون بمتلازمة فيلان-ماكديرميد.
قالت راشيل جروث، دكتوراه، رئيس قسم الابتكار الخارجي ودعم المرضى في شركة نيورين للأدوية: “بدأت شركة نيورين للصناعات الدوائية هذه الدراسة التاريخية لانتشار الدورة الشهرية بالتعاون مع مركز سيفر للتوحد في ماونت سيناي و CureSHANK لأنه مع اقتراب العلاجات الجديدة من الواقع، أصبح تحديد هؤلاء الأفراد ضرورة أخلاقية. لا يمكن للمرضى الاستفادة من هذه التطورات إذا لم يتلقوا تشخيصًا مطلقًا”.
العلاجات الجديدة تنتقل إلى التجارب السريرية
تأتي هذه النتائج في وقت مهم لأبحاث متلازمة فيلان ماكديرميد. وتجري الآن العديد من التجارب السريرية، بما في ذلك أساليب الطب الدقيق التي تستهدف البيولوجيا الكامنة وراء هذا الاضطراب.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة وعائلاتهم، فإن تلقي التشخيص الجيني يمكن أن يعني الآن أكثر من مجرد معرفة سبب أعراضهم. وقد يوفر أيضًا إمكانية الوصول إلى الرعاية الطبية المتخصصة، والدراسات البحثية، والتجارب السريرية، وشبكات دعم المرضى، والعلاجات المحتملة لتعديل المرض.
وقالت جيرالدين بليس، رئيسة مجلس إدارة CureSHANK: “تؤكد هذه الدراسة ما اشتبهت به العديد من العائلات والأطباء والمدافعين لسنوات”. “من المحتمل أن يكون هناك عشرات الآلاف من الأفراد المصابين بمتلازمة فيلان-ماكديرميد الذين لم يتلقوا تشخيصًا وراثيًا مطلقًا. وفي الوقت الذي تتقدم فيه علاجات متعددة في التجارب السريرية، لم يكن العثور على هؤلاء الأفراد أكثر أهمية من أي وقت مضى.”
تعزز النتائج أيضًا جهود CureSHANK لتوسيع نطاق الوصول إلى الاختبارات الجينية ودعم أهداف Start Genetic ، وهي حملة توعية عالمية تشجع المرضى والأسر ومقدمي الرعاية الصحية ومجموعات المناصرة على التفكير الوراثي أولاً.
والرسالة الأوسع هي أن التقدم في الطب الدقيق لا يمكن أن يصل إلا إلى المرضى الذين تم تحديدهم وتشخيصهم لأول مرة.
www.sciencedaily.com
