ساعد شقيقان يُدعى غاري وشاغي باحثي جامعة كورنيل في اكتشاف اكتشاف جيني نادر. وفي دراسة نشرت في التقارير العلميةأعلن العلماء عن أول توصيف جزيئي لمتلازمة مارفان في القطط المنزلية، وهي حالة معترف بها في المقام الأول عند البشر.
وقالت الدكتورة جاكلين إيفانز، الأستاذة المساعدة في كلية الطب البيطري ومعهد بيكر لصحة الحيوان: “توفر النتائج أساسًا لتحسين التشخيص البيطري”. “يمكن أن يساعد الأطباء البيطريين على التعرف على حالات مماثلة في المستقبل وقد يساعد في تطوير الاختبارات الجينية.”
اكتشف العلماء تطورًا جينيًا مفاجئًا
ولتحديد سبب الأعراض غير العادية لدى الأخوين، أجرى باحثون من تخصصات متعددة فحوصات طبية شاملة وقاموا بتحليل الحمض النووي الخاص بهم. حددت أبحاثهم التغيرات في جين يسمى FBN1الذي يوفر تعليمات لإنتاج الفيبريلين -1. هذا البروتين ضروري للأنسجة الضامة الصحية، مما يساعد على دعم الهياكل في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الأوعية الدموية والعظام والأربطة والجلد والعينين.
كشفت الاختبارات الجينية أن كل من غاري وشاغي كان لديهما نسختان معدلتان من FBN1، بعد أن ورثت واحدة من كل من الوالدين. وكان هذا ملحوظًا بشكل خاص لأنه في البشر، يمكن أن تكون طفرة في نسخة واحدة فقط من الجين كافية للتسبب في متلازمة مارفان. إن وجود نسختين معدلتين أمر غير شائع بشكل استثنائي ويمكن أن يعطل بشدة إنتاج الفيبريلين -1 الطبيعي.
ومع ذلك، كان للتغيرات الجينية التي طرأت على الأخوين تأثير غير متوقع. وأظهر التحليل الإضافي أن متغيرهم الخاص لم يعطل الجين تمامًا. وبدلاً من ذلك، فقد تداخل مع كيفية معالجة تعليمات الجين مع السماح باستمرار بعض النشاط الطبيعي. تساعد هذه الوظيفة المتبقية في تفسير سبب تمكن غاري وشاغي من البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ، على الرغم من أن حمل نسختين من مثل هذه الطفرة كان من الممكن أن يؤدي إلى شكل أكثر خطورة من الاضطراب.
