لعنة أوندينه – نقص التهوية السنخي البدئي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

لعنة أوندينه أو نقص التهوية السنخي البدئي هي حالة وراثية نادرة يكون فيها التنفس غير طبيعي منذ الولادة، وتكون صعوبات التنفس فيها شديدةً ومهددةً للحياة.

يستعرض هذا المقال بعض الأسباب المحتملة للعنة أوندينه وكيفية علاجها بفاعلية.

لعنة أوندينه:

لعنة أوندينه أو كما تُعرف بمتلازمة نقص التهوية المركزي الولادي، هي شكل نادر وخطير من انقطاع النفس في أثناء النوم، يفقد فيها المصاب القدرة على التنفس تمامًا في أثناء نومه.

هي متلازمة ولادية دائمًا، أي تكون موجودةً منذ ولادة الطفل، ولها شكل مُكتسب ينتج عن تضرر الدماغ أو النخاع الشوكي أو الأمراض التنكسية العصبية.

تتميز لعنة أوندينه بفشل جذع الدماغ في تحفيز التنفس الطبيعي الأمر الذي يبدو ناتجًا عن استجابة للمستويات المرتفعة من ثقل اني أكسيد الكربون والمستويات المنخفضة من الأكسجين في الدم وهذا قد يكون خطرًا جدًا في أثناء النوم.

سميت لعنة أوندينه بهذا الاسم بناءً على حكاية أسطورية لعنت فيها حورية البحر زوجها ليتوقف عن التنفس حال نومه، وتمثل المتلازمة من الناحية الطبية شكلًا متطرفًا وخطرًا من انقطاع النفس أثناء النوم.

الأسباب:

تصيب لعنة أوندينه ما يُقارب واحدًا من كل ثلاثين مليون شخص، ويعني ذلك أن بضع مئات فقط مصابون بها حول العالم، وتُعد حالةً شديدة الندرة وتحدث بسبب عجز الدماغ على تحفيز التنفس وتسببها طفرة جينية.

غالبًا ما تترافق الحالة الولادية مع صعوبات في البلع أو مشكلات معوية، وتسمى حينها داء هيرشسبرنغ أو ورم الخلايا العصبية البدائية، ويسبب كلا الشكلين الولادي والمكتسب أعراضًا متعلقةً بانخفاض مستوى الأكسجين في أثناء النوم مثل التنفس السطحي، وزرقة أصابع اليدين أو القدمين، والنوبات، واضطرابات القلب، والصعوبات الإدراكية.

يبدأ ظهور الأعراض في الشكل الولادي في مرحلة الرضاعة بعد فترة قريبة من الولادة، تظهر أعراض الشكل المكتسب لاحقًا، بعد عملية جراحية للنخاع الشوكي، أو الإصابة بأورام جذع الدماغ، أو السكتات الدماغية.

قد تترافق لعنة أوندينه الولادية مع اضطرابات أخرى مثل أورام الجهاز العصبي -الأورام الأرومية العصبية أو الأورام العصبية العقدية- واضطرابات العين وملامح مميزة للوجه مثل وجه قصير وواسع ومسطح.

حُدد عام 2003 الجين PHOX2B على أنه الجين المسبب للعنة أوندينه، ما وفر لعلماء الأمراض الوسائل اللازمة لتشخيص هذا المرض نهائيًا ومن ثم توفير العلاج المبكر.

قد تكون هناك طفرات أخرى في نفس الموقع عند حوالي 10٪ من الحالات، فيُشجع الآباء الذين يرغبون في إنجاب أطفال إضافيين بعد إنجاب طفل مصاب بلعنة أوندينه على طلب استشارة وراثية.

الأعراض:

يبدأ ظهور الأعراض لدى معظم المصابين بعد الولادة بوقت قصير ويُشخص المرض عادةً عندما لا تزال الأجنة في الرحم، قد تظهر الأعراض في الإصابات الخفيفة بعد التعرض للمخدرات أو المهدئات.

يتنفس المصابون بلعنة أوندينه أنفاسًا ضحلة وخاصةً في أثناء النوم، ما يؤدي إلى نقص في الأكسجين وتراكم لثاني أكسيد الكربون في الدم.

التنفس القليل والسطحي واضحان جدًا في مرحلة نوم حركة العين غير السريعة لكنهما قد يظهران أيضًا في مرحلة نوم حركة العين السريعة أو عند اليقظة التامة ويكونان خفيفي الشدة حينها.

تتضمن الأعراض الأخرى الارتجاع الحمضي وضعف حركة الجهاز التنفسي العلوي، ما يتجلى في الغثيان والألم وعسر البلع والقيء.

العلاج:

يتضمن العلاج استخدام جهاز تهوية ميكانيكي متصل عبر أنبوب بالقصبة الهوائية أمام الحلق، ويوفر الجهاز تنفسًا طبيعيًا في أثناء النوم والقيلولات، فقد يموت المريض في أي وقت ينام فيه إذا لم يستخدم الجهاز.

غالبًا ما يُعالج الارتجاع الحمضي باستخدام الأدوية، ويمكن التحكم بضعف حركة الجهاز الهضمي العلوي باتباع نظام غذائي وتغيير العادات الغذائية.

غالبًا ما تصبح عائلات الأسر المصابة خبيرةً في التعامل مع المعدات اللازمة للحفاظ على التنفس الطبيعي بسبب طبيعة العلاج، قد يبدو الأمر مخيفًا في البداية لكن تلقي المساعدة داخل المستشفى يسمح بالانتقال السلس إلى العلاج في المنزل، وتساعد إرشادات معالجي الجهاز التنفسي في تسهيل ذلك الانتقال.

اقرأ أيضًا:

تمرين تنفس الصندوق: كيف يمكن إجراؤه؟ وهل يفيد في علاج القلق؟

التنفس الفموي: الأعراض، والمضاعفات والعلاج

ترجمة: ميس مرقبي

تدقيق: بدور مارديني

المصدر