اضطراب وراثي نادر.. ما هي بيلة الفينيل كيتون؟

بيلَة الفينيل كيتون، هو اضطراب وراثي نادر يتسبَّب في تراكُم حمض أميني يُسمَّى الفينيل ألانين في الجسم، إذ ينشأ نتيجة تغير في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز، الذي يساعد على تكوين الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين.

وبدون الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين، يمكن تراكم أحماض خطيرة عندما يتناول المصاب باضطراب بيلَة الفينيل كيتون أطعمة تحتوي على البروتين أو مادة الأسبارتام، الاصطناعية المحلية، ما قد يؤدي هذا في نهاية المطاف إلى مشكلات صحية خطيرة.

ويجب على المصابين الذين يعانون من بيلَة الفينيل كيتون، سواء أكانوا رضعاً أم أطفالاً أم بالغين، اتباع نظام غذائي يحد من فينيل ألانين طوال حياتهم، ويوجد هذا الحمض غالباً في الأطعمة التي تحتوي على البروتين، ولكن ظهرت أدوية حديثة قد تسمح لفئات معينة من المصابين بهذا الاضطراب بتناول نظام غذائي يحتوي على كمية أعلى أو غير مقيَّدة من حمض الفينيل ألانين.

ويخضع الأطفال الرضَّع في كثير من البلدان للفحص فور ولادتهم للتأكد من عدم إصابتهم بمرض بيلَة الفينيل كيتون، ورغم عدم وجود علاج لبيلَة الفينيل كيتون، فإن اكتشاف هذا المرض، والبدء في علاجه على الفور، يمكن أن يساعد في الوقاية من الإصابة بقصور في التفكير والفهم والتواصل ومشكلات صحية خطيرة.

الأعراض

لا تظهر على الأطفال حديثي الولادة أي أعراض في بداية إصابتهم ببيلة الفينيل كيتون، ولكن إذا لم تُعالج الحالة، فعادةً ما تظهر على الأطفال مؤشرات الإصابة ببيلة الفينيل كيتون في غضون بضعة أشهر. وإذ تُرك مرض بيلة الفينيل كيتون دون علاج، يمكن أن تكون مؤشراته وأعراضه خفيفة أو شديدة، وقد تشمل ما يلي:

1. الطفح الجلدي.
2. فرط النشاط.
3. الإعاقة الذهنية.
4. تأخر النمو.
5. اضطرابات الصحة العقلية.
6. صغر حجم الرأس عن المعتاد.
7. حدوث مشكلات في الجهاز العصبي.
8. ظهور رائحة كريهة مع النفس أو من الجلد أو البول.
9. المشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية.
10. تصبغ البشرة والشعر والعينين بلون أفتح مما هو عليه لدى سائر أفراد العائلة.

تعتمد شدة بيلَة الفينيل كيتون على نوعها:

بيلَة الفينيل كيتون التقليدية: يُعرف هذا الشكل الأكثر حدة للاضطراب باسم بيلَة الفينيل كيتون التقليدية، وفيه يكون الإنزيم اللازم لتكسير الفينيل ألانين غير موجود أو ناقصاً بشدة. يؤدي ذلك إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين، ما قد يسبب ضرراً بالغاً في الدماغ.

الأشكال الأقل حدة لاضطراب بيلَة الفينيل كيتون: في الأشكال الخفيفة أو المتوسطة للاضطراب، يؤدي الإنزيم بعض وظائفه، ومن ثم لا ترتفع مستويات الفينيل ألانين بشدة، ما يقلل احتمالية الإصابة بضرر بالغ في الدماغ.

الأسباب

يمكن أن يسبب تغير الجينات (الطفرة الوراثية) في حدوث بيلة الفينيل كيتون، والتي قد تكون خفيفة أو متوسطة أو حادة. ويتسبب التغير في جين فينيل ألانين هيدروكسيلاز في نقص أو انخفاض مقدار الإنزيمات اللازمة لمعالجة الحمض الأميني فينيل ألانين لدى الأشخاص المصابون ببيلَة الفينيل كيتون.

وقد يتراكم فينيل ألانين بمستويات خطيرة، عندما يأكل الشخص المصاب ببيلَة الفينيل كيتون أطعمة غنية بالبروتين، مثل الحليب أو الجبن أو المكسرات أو اللحوم، أو الحبوب مثل الخبز والمعكرونة، أو يتناول الأسبارتام، وهو مادة تحلية اصطناعية.

الوراثة

لكي يرث الطفل مرض بيلة الفينيل كيتون، يجب أن يكون لدى الأم والأب الجين المتحور وينقلانه إلى الطفل. ويُسمى هذا النمط الوراثي بالصفة الصبغية الذاتية المتنحية.

من الممكن أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين المتحور المتسبب في الإصابة ببيلة الفينيل كيتون، ولكنه ليس مصاباً بالمرض. 

وإذا كان أحد الوالدين فقط حاملاً للجين المتحور، فلا يوجد احتمال لنقل بيلة الفينيل كيتون إلى الطفل، ولكن من المحتمل أن يصبح الطفل حاملاً للجين المتحور أيضاَ.

وينتقل مرض بيلة الفينول كيتون غالباً إلى الأطفال من الوالدين معاً اللذين يحملان هذا الجين المتحور، ولكنهما لا يعرفان أنهما يحملانه.

عوامل الخطر

• وجود تغيير جيني لكلا الوالدين يُسبب الإصابة ببيلَة الفينيل كيتون: وينقل الوالدان نسخة من الجين المتغير لطفلهما بالوراثة ليُصاب بذلك المرض.
• كون الشخص من أصل عرقي أو إثني معين: إذ يصيب مرض بيلَة الفينيل كيتون الأشخاص من مختلف الأصول العرقية في جميع أنحاء العالم، ولكن في الولايات المتحدة، تشيع الإصابة بذلك المرض أكثر بين الذين ينحدرون من أصول أوروبية، بينما تقل الإصابة به بين ذوي الأصول الإفريقية.

المضاعفات

يمكن أن تؤدي بيلَة الفينيل كيتون التي تترك دون علاج إلى مضاعفات لدى الرُّضَّع والأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب. وعندما ترتفع مستويات فينيل ألانين في الدم لدى السيدات المصابات ببيلَة الفينيل كيتون أثناء الحمل، فمن الممكن أن يتعرض الجنين للضرر.

• مشكلات صحية ونمائية خطيرة.
• مشكلات عصبية مثل نوبات الصرع والرُعاش.
• مشكلات سلوكية وعاطفية واجتماعية لدى الأطفال الأكبر سنًّا والبالغين.
• ضرر لا يمكن علاجه في الدماغ وإعاقة ذهنية واضحة تبدأ خلال الأشهر الأولى من حياة المولود.

الوقاية

• اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين. 
• استشارة طبيب مختص بالوراثة، حال رغبة الأبوين بالإنجاب.