باحثون يكشفون علاقة بروتين CPEB4 بالتوحد مجهول السبب

وتتجمع هذه التكثفات وتتفكك استجابة للإشارات الخلوية، ما يسمح بتنظيم ديناميكي للجينات. وبدون الميكروإكسون، تصبح التكثفات أقل ديناميكية وتشكل تجمعات صلبة غير فعّالة، مما يعيق إطلاق الرنا المرسال المخزن.

اختلال تنظيم الجينات

يؤدي هذا الخلل إلى تقليل إنتاج البروتينات الضرورية لنمو الأعصاب ووظائفها، وهو ما قد يسهم في ظهور أعراض التوحد.

وأكدت الدراسة أن غياب الميكروإكسون يسبب اختلالات في تنظيم الجينات المسؤولة عن تطور الدماغ، مما يؤدي إلى اضطرابات في النمو العصبي قد تتجلى كأعراض للتوحد.

ويساعد هذا الاكتشاف في تفسير الطبيعة المعقدة والمتنوعة للتوحد مجهول السبب، الذي يضم طيفاً واسعاً من الأعراض وشدة في الحالات.

ولفت الباحثون إلى أن الميكروإكسون يمكن أن يعمل بشكل عابر، ما يعني إمكانية إدخال هذا التسلسل الصغير إلى الخلايا لاستعادة وظيفة CPEB4 جزئياً وربما تقليل الأعراض.

ورغم أن هذا النهج ما زال في مراحله الاستكشافية، إلا أنه يقدّم أملاً لتطوير علاجات مستهدفة.

وتَحدَّث الباحثون عن أن الخطوة التالية تشمل إجراء تجارب إضافية على نماذج حيوانية؛ للتأكد من إمكانية تطبيق هذه النتائج في علاجات بشرية.

ويأمل الفريق أن تؤدي هذه الأبحاث إلى تحسين جودة الحياة للأفراد والعائلات المتأثرة بالتوحد.