ما هي البورفيريا المتقطعة الحادة؟

البورفيريا المتقطعة الحادة AIP هي حالة نادرة تسبب عوزًا أنزيميًا يسبب للمصاب الألم البطني والغثيان والقيء والنوبات الاختلاجية. والبورفيريا هي حالات نادرة تؤثر أساسًا في جلد الشخص أو جهازه العصبي، وعادة ما يرث الشخص هذه الاضطرابات.

البورفيريا المتقطعة الحادة هي نوع من البورفيريا، تؤثر في 1 من كل 2000 شخص تقريبًا، وتسبب نقصًا في إنزيم هيدروكسي ميثيل بيلان سينثيز (HMBS).

التعريف

الهيم هو مركب موجود في الجسم يرتبط مع الحديد، ويؤدي دورًا في عدد من الوظائف الجسدية مثل:

•  نقل الأوكسجين.
•  تخزين الأوكسجين.
•  استقلاب الأوكسجين.
•  مضاد أكسدة.
•  نقل الالكترون.

يصنع الجسم الهيم بعملية متعددة الخطوات، وتستخدم كل خطوة منها أنزيمًا مختلفًا. وهنا يأتي تعريف البورفيريا بأنها مجموعة من الحالات النادرة التي يحدث فيها عوز في الأنزيمات التي يحتاجها الجسم لتصنيع الهيم. والبورفيريا المتقطعة الحادة شكل شائع شديد من البورفيريا، ويحدث نتيجة نقص في أنزيم HMBS.

وقد يسبب عوز هذا الأنزيم تراكم طلائع البورفيرين في الجسم، فطلائع البورفيرين هي مواد يحوّلها الجسم إلى هيم، وعندما تتراكم تلك الطلائع في الجسم تسبب أعراض AIP.

أعراض البورفيريا المتقطعة الحادة

تتضمن الأعراض الشائعة للبورفيريا المتقطعة الحادة:

•  ألم بطني شديد.
• إمساك.
•  تسارع معدل القلب.
•  ارتفاع ضغط الدم.
•  تغيرات سلوكية.
•  نوبات اختلاجية.
•  أذية أعصاب.

ويصنّف المختصون الطبيون البورفيريا عادةً إلى حادة وجلدية، وتؤثر البورفيريا الحادة في الجهاز العصبي، بينما البورفيريا الجلدية تؤثر في الجلد، أما AIP فهو نوع من البورفيريا الحادة.

ويشير المختصون إلى الأوقات التي تحدث فيها الأعراض ب الهجمات، فإذا عانى الشخص من هجمة ولم يتلقَّ العلاج مبكّرًا فقد تصبح الهجمة شديدة وقد تكون مهددة للحياة. وإذا مرَّ الشخص بهجمة AIP حادة فمن المحتمل أنه يحتاج إلى تلقي العلاج في المستشفى.

قد تكون أعراض البورفيريا الحادة خفيفة أو شديدة وقد تستمر عدّة أيام أو عدّة أسابيع.

أما الأعراض الشائعة للبورفيريا الحادة فتتضمن:

•  ألم بطني.
•  ألم في الظهر، والساعدين، والساقين.
•  إمساك.
•  غثيان وتقيء.
•  بثور جلدية تتكون عند تعرض جلد الشخص لضوء الشمس.

وقد يطوّر الشخص تغيرات عقلية تتضمن:

•  قلق.
•  تخليط.
•  هلوسات.
•  نوبات اختلاجية.

وقد يعاني الأشخاص مع AIP أيضًا من مشكلات عصبية مثل:

•  ضعف عضلي.
•  الشلل.
•  مشكلات في التنفس.

وقد يتطوّر لديهم أعراض بولية تتضمن:

•  بول بني محمر أو غامق.
•  احتباس بول.
•  سلس بول.

أسباب البورفيريا المتقطعة الحادة

لدى الأشخاص المصابين ب AIP طفرة في مورثة HMBS، يربط المختصون هذه المورثة مع اصطناع أنزيم HMBS، فقد تتسبب طفرات مورثة HMBS بتطوير الجسم لعوز أنزيم HMBS، لأن طفرات HMBS هي سبب نحو 50% من عوز HMBS.

ولكن في حالات عديدة، لا تكفي طفرة المورثة وحدها لإصابة الشخص بأعراض البورفيريا المتقطعة الحادة، وغالبًا ما تحدث AIP بسبب محرّضات محددة تُعد عوامل إضافية قد تسبب تطور الأعراض.

وتتضمن المحفزات الممكنة عند الناس المصابين بطفرة مورثة HMBS:

•  تغيرات هرمونية تتعلق بالبلوغ.
•  استخدام أدوية محددة تؤخذ مع وصفة طبية.
•  استخدام عقاقير إسراف محددة.
•  استهلاك مفرط للكحول.
•  العدوى.
•  تغيرات في النظام الغذائي.
•  الصيام.

عوامل خطورة البورفيريا المتقطعة الحادة

تعد هذه الحالة شائعة عند الإناث أكثر من الذكور، ويشيع تأثيرها في الأعمار ما بين 15-45 سنة. وقد تزيد عوامل محددة من خطر هجمة AIP حادة. منها:

•  استهلاك الكحول.
•  العدوى المتكررة.
•  انخفاض الحريرات المُتَناولة.
•  أخذ أدوية محددة.

متى يج التواصل مع الطبيب؟

إذا عانى الشخص من أعراض هجمة AIP يجب عليه الاتصال بالطبيب، وعادة ما يقترح الطبيب الذهاب للمستشفى لمعالجة الأعراض، وقد يكون الطبيب قادرًا على اقتراح خطوات يستطيع المريض اتباعها بها للوقاية من هجمة AIP مستقبلية، وتتضمن عادةً ما يلي:

•  تجنب أدوية قد تكون غير آمنة لمرضى البورفيريا.
•  تناول نظام غذائي متوازن ومغذٍ وتجنب الصيام أو الحميات القاسية.
•  تجنب التدخين.
•  تجنب الاستهلاك المفرط للكحول.
•  تناول أدوية قد تساعد على تقليل عدد هجمات AIP في المستقبل.

علاج البورفيريا المتقطعة الحادة

يعالج الأطباء هجمة البورفيريا الحادة بإعطاء الهيم بالحقن الوريدي، ما يساعد على زيادة كمية الهيم في جسم المصاب وينقص من تراكم طلائع البورفيرين.

ويساعد تراجع كمية هذه الطلائع في الجسم على تخفيف الأعراض، لكن ينبغي يجب البدء بهذا العلاج بأقرب وقت ممكن ويستمر عادةً أربعة أيام.

أما الشفاء الوحيد المؤكد من AIP فهو بزرع الكبد، ويتضمن ذلك إزالة الكبد واستبداله بكبد صحي من متبرع، ويقترح المختصون زرع الكبد بوصفه خيارًا علاجيًا فقط عند الأشخاص الذين يعانون من هجمات AIP شديدة ومتكررة وتسبب تراجعًا ملحوظًا في جودة الحياة.

مضاعفات البورفيريا المتقطعة الحادة

•  ارتفاع الضغط: فقد يزيد AIP من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة.
•  مرض الكلى المزمن (CKD): يسبب CKD توقف الكليتين عن تصفية الدم بفعالية، وقد يسبب ذلك تراكمًا في منتجات الفضلات في الجسم، وقد يسبب CKD أيضًا مشكلات صحية أخرى.
•  الصحة العقلية: و تتضمن:
•  اكتئاب.
•  فصام.
•  اضطراب ثنائي القطب.
•  سرطان الخلية الكبدية (HCC): وهو نوع من سرطان الكبد يحدث عندما يتشكل ورم في كبد الشخص.

أسئلة شائعة

 هل تتعلّق البورفيريا بالذأب lupus؟

الذأب هو مرض مناعي ذاتي مزمن يسبب مهاجمة جهاز المناعة للأنسجة الصحية، وقد تؤثر في أي عضو في الجسم، وتختلف الأعراض من شخص لآخر. ويعتقد المختصون بوجود علاقة بين البورفيريا والذأب، ولكن من النادر إصابة الشخص بالحالتين معًا.

 ماذا يحرّض البورفيريا المتقطعة الحادة؟

إذا كان لدى الشخص طفرة مورثة محددة، فقد تحرّض الأمور التالية AIP:

•  تغيرات هرمونية تتعلق بالبلوغ.
•  استخدام أدوية محددة تؤخذ مع وصفة طبية.
•  استخدام عقاقير إسراف محددة.
•  استهلاك مفرط للكحول.
•  عدوى.
•  تغيرات في النظام الغذائي.
•  الصيام

الخلاصة

تُعد البورفيريا المتقطعة الحادة حالة وراثية نادرة تسبب عوز في أنزيم HMBS، ويسبب هذا العوز تراكم طلائع سامّة في الجسم. ولدى امتلاك الشخص للطفرة الوراثية التي تسبب AIP، فبعض العوامل (كالتغيّرات الهرمونية وبعض الأدوية وتغيّرات النظام الغذائي) قد تحرّض أعراض الحالة.

تتضمن الأعراض الشائعة ل AIP الألم البطني الشديد والإمساك وتسارع معدل القلب وارتفاع ضغط الدم وأعراض أخرى.

قد يعالج الأطباء هجمة AIP بالهيم حقنًا وريديًّا، لكن الشفاء الوحيد الممكن هو بزرع الكبد، ويترافق ذلك مع خطر حدوث اختلاطات خطيرة، لذلك يقترح الأطباء هذا العلاج فقط إذا كان لدى الشخص AIP شديد.

اقرأ أيضًا:

دواء هيدروكسي كلوروكوين: إرشادات الاستخدام والتحذيرات

دواء سلفاميثوكسازول-تريميثوبريم: إرشادات وتحذيرات

ترجمة: يارا سلامه

تدقيق: جلال المصري

مراجعة: محمد حسان عجك

المصدر