متلازمة تيرنر الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة تيرنر هي حالة خلقية ولادية، تؤثر فقط في الإناث حديثي الولادة، تحدث عندما تولد طفلة أنثى بكروموسوم X مفقود أو جزئي. تسبب هذه المتلازمة مجموعة متنوعة من الأعراض والميزات، مثل قصر القامة ومشاكل في وظيفة المبيضين.

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة حتى الآن، لكن المعالجة تتضمن إدارة مستويات الهرمونات والحالات الصحية الأخرى.

شيوع متلازمة تيرنر:

تؤثر متلازمة تيرنر في 1 لكل 2000 أو 1 لكل 2500 طفلة أنثى عند الولادة، وهي الحالة الأكثر شيوعًا المرتبطة بالصبغي الجنسي التي تؤثر في الطفلات الإناث

أسباب متلازمة تيرنر:

يملك البشر عادةً 23 زوجًا ثنائيًا من الصبغيات (العدد الإجمالي 46)، تنقسم الصبغيات إلى 22 ثنائيًا جسديًا، وثنائيًا واحدًا من الصبغيات الجنسيّة، ينتقل صبغي واحد من كل والد بيولوجي.

يتكون الثنائي الثالث والعشرون عادةً من صبغي X وصبغي Y للذكور، وصبغيين X للإناث.

أنماط متلازمة تيرنر:

توجد عدة أنماط من متلازمة تيرنر اعتمادًا على تأثر أحد الصبغيين X:

النمط أحادي الصبغي X: يمثّل 45٪؜ من الحالات، ويعني أن كل خلية في الجسم تملك صبغي X واحدًا بدلًا من اثنين، يحدث الشذوذ الصبغي في الوالد البيولوجي للمصابة، إذا ساهمت إحدى هذه الخلايا التكاثرية غير النمطية في التكوين الجيني للجنين في أثناء الحمل، فسيكون للطفلة صبغي X واحد في كل خلية عند الولادة.

متلازمة تيرنر الموزائكيّة (30%): في هذا النمط تحتوي بعض خلايا الطفلة ثنائيةً من الصبغي X، وفي خلايا أخرى لديها واحد فقط. وتحدث عشوائيا في أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من الحمل.

متلازمة تيرنر الموروثة: في حالات نادرة، قد تكون الطفلات قد ورثن متلازمة تيرنر من والداتهن، ويحدث هذا النوع عادةً بسبب فقدان جزء من الصبغي X.

أعراض متلازمة تيرنر:

تسبب متلازمة تيرنر العديد من المظاهر المختلفة، تتنوع في شدتها اعتمادًا على نمط المتلازمة التي ذكرناها سابقًا.

قد تكون علامات المتلازمة واضحة في مرحلة:

•  قبل الولادة.
•  بعد الولادة بوقت قصير.
•  في الطفولة المبكرة.
•  في المراهقة المبكرة.
•  في مرحلة البلوغ.

الميزة الرئيسية لمتلازمة تيرنر هي قصر القامة، فكل المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا ينمين ببطء أكثر مقارنة مع أقرانهن خلال مرحلتي الطفولة والمراهقة، ويصبح قصر القامة واضحًا عادةً بعمر 5 سنوات، ولديهن تأخر بلوغ ونقص سرعة النمو، ولكن إذا تلقت الطفلة تشخيصًا مبكرًا، يمكن للعلاج بهرمون النمو GH أن يزيد طولها.

•  لا تدخل المصابات بهذه المتلازمة عادةً سن البلوغ حتى يُعطين هرمون النمو في الطفولة المتأخرة والمراهقة المبكرة
•  لا يحظين بتجربة تطور الثدي حتى يتلقين المعالجة الهرمونية.
•  قد لا يمررن بفترة الحيض، أو قد يعانين من انقطاع الطمث.
•  لديهن مبيض أصغر من المتوقع قد يعمل لسنوات قليلة أو قد لا يعمل على الإطلاق، بما يعرف بحالة قصور المبيض الأولي POI.
•  مستويات الهرمونات الجنسية منخفضة عند المصابات مثل الاستروجين.
•  يعانين من العقم.

السمات الجسدية للمتلازمة:

•  اختلافات بشكل الأذن تتضمن أذنين منخفضتين، أو أذنين طويلتين، أو أذنين بشكل الفنجان، أو شحمتين سميكتين.
•  انخفاض خط الشعر حتى وصوله لخلف العنق.
•  فك سفلي صغير ومتراجع، ما قد يؤثر في نمو الأسنان وتوضعها.
•  رقبة قصيرة وواسعة أو تسمى الرقبة الوتراء، ذات طيّات جلدية زائدة.
•  صدر عريض.
•  ذراعان تتجهان إلى الخارج قليلًا بالمقارنة مع المرفق، ما يسمى مرفق أروح.
•  مفصل غائب في إصبع محدد في اليد أو القدم، يجعله أقصر من غيره.
•  قدم مسطّحة.
•  أظافر ضيقة في القدمين أو اليدين.
•  بقع ملونة صغيرة (وحمات صباغية) على الجلد.

الحالات الصحية المرتبطة مع متلازمة تيرنر:

تعاني مريضات متلازمة تيرنر خطرًا متزايد لتطوير حالات صحية، ولكن ليس كل المريضات سيتطور لديهن ذلك.

الحالات القلبية الوعائية:

قد يكون بعضها مهدد للحياة. حتى 50% من المريضات يولدن بحالات قلبية خلقية تؤثر في بنية قلبهن، تتضمن:

•  صمام أبهري ثنائي الشرف.
•  تضيق الصمام الأبهري.
•  تطاول القوس الأبهرية.
•  ارتفاع الضغط الدموي.

الحالات العظمية:

•  زيادة خطر الإصابة بتخلخل العظام والكسور العظمية، خصوصًا إذا لم تتلقى المريضة المعالجة الهرمونية بالاستروجين.
•  الجنف (10%).

الحالات المناعية الذاتية:

•  الداء الزلاقي.
•  داء هاشيموتو: نوع من قصور الدرق.
•  الداء المعوي الالتهابي IBD.

اضطرابات السمع والرؤية:

مشكلات السمع:

•  أخماج الأذن الوسطى المتكررة التي قد تتطور لالتهاب الخشاء أو تشكلات ورم كوليستيرولي، شائعة بعمر سنة إلى ست سنوات.
•  فقد السمع الحسي العصبي، يتطور في 50% من البالغين.

مشكلات الرؤية:

•  عيوب الانكسار: قصر النظر ومد النظر.
•  العيون المتصالبة (الحول).
•  العيون الكسولة (غَمش).
•  تدلي الجفون (إطراق).
•  تتضمن الحالات الأقل شيوعًا عمى الألوان الأحمر الأخضر والصلبة الزرقاء.

حالات أخرى متفرقة مرتبطة بالمتلازمة:

حالات كلوية:

• مشكلات بنيوية في الجهاز البولي الكلوي تتضمن كلية نعل الفرس أو غياب الكلية.
• مشكلات في التدفق البولي تتضمن إنتانات السبيل البولي (UTI).

مشكلات استقلابية:

• المتلازمة الاستقلابية التي تزيد خطر تطوّر المرض القلبي الوعائي وداء السكري نمط 2 و السكتة الدماغية.
•  وذمة لمفية: في اليد أو القدم.
•  صعوبات التعلم: تكون مستويات الذكاء طبيعية مع خطر تطور صعوبات تعلّم، قد يكون من الصعب على المريضة ربط الأشياء ببعضها وقد تجد صعوبة في تعلم القيادة.
•  تحديات الصحة العقلية: قد تعاني المريضة من مشكلات تقدير الذات أو الضغط المزمن التي تؤدي لتطور القلق والاكتئاب.

تشخيص متلازمة تيرنر:

يمكن تشخيص المتلازمة في أي مرحلة بعد الولادة. وكذلك يمكن اكتشاف متلازمة تيرنر قبل الولادة باستخدام الاختبارات التالية:

•  الاختبار قبل الولادة غير الباضع (NIPT): باستخدام اختبار مسح دموي من الأم.
•  التصوير بالإيكو في أثناء الحمل.
•  بزل السّلى وأخذ عينات من الزغيبات المشيمائية باستخدام تحليل النمط النووي.

من الجدير بالذكر أن بعض مريضات متلازمة تيرنر لا يشخّصن بالمرض حتى الوصول لمرحلة المراهقة، ثم قد يمررن بمرحلة البلوغ والطمث ولكن يعانين من قصور المبيض الأولي POI ومنه انقطاع الطمث المبكّر.

علاج متلازمة تيرنر:

لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، ولكن بعض الأدوية والعلاجات قد تساعد في ضبط الأعراض.

تتضمن العلاجات المتبعة:

•  هرمون النمو البشري (GH): لمعالجة قصر القامة فيعطى في عمر مبكر.
•  هرمون الإستروجين: يساعد في نمو الثدي وحدوث الحيض لدى المريضة، وقد يحسّن تطور الدماغ وعمل القلب والكبد وصحة العظام أيضا.
•  البروجسترونات الحلقية.

هل يمكن منع الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

لا يوجد أي شيء يمكن فعله لمنع متلازمة تيرنر لأنها تحدث عشوائيا في أثناء الحمل، ولا يستطيع الوالدان البيولوجيان فعل أي شيء وهذا ليس خطأهم.

التوقعات:

من المهم أن نتذكر أن المصابات بمتلازمة تيرنر يتأثرن بالمرض بشدة مختلفة.

قد يكون متوسط العمر المتوقع أقصر قليلًا، ولكن بالالتزام بالاختبارات ومعالجة الحالات الصحية التي قد ترافق المتلازمة، يتوقع من المصابات بالمتلازمة أن يعشن معدل عمر طبيعي.

اقرأ أيضًا:

قصور الغدد التناسلية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

كيف تنتقل الصفات الوراثية غير المرمزة على الحمض النووي من النطاف إلى الأجنة؟

ترجمة: نور أحمد الشعار

تدقيق: باسل حميدي

المصدر