متلازمة دي جورج.. دليل الآباء لأمراض خطيرة تصيب الأطفال

متلازمة دي جورج، المعروفة أيضاً باسم “حذف 22q11.2″، هي حالة تحدث عندما يكون جزء صغير من “الكروموسوم 22” محذوفاً، وهو ما يتسبب في ضعف تطور كثير من أجهزة الجسم.

ويشمل مصطلح متلازمة “حذف 22q11.2″، المصطلحات التي كان يُعتقد أنها حالات مرضية مختلفة، وتشمل هذه المصطلحات متلازمة دي جورج، والمتلازمة الشراعية القلبية الوجهية، وحالات مرضية أخرى يسببها فقدان الجزء نفسه من “الكروموسوم 22″، لكن قد تختلف سماتها قليلاً.

كما تشمل المشكلات الطبية المرتبطة عادة بمتلازمة “حذف 22q11.2” مشكلات في القلب، وضعف المناعة، والإصابة بالحنك المشقوق، ومضاعفات بسبب انخفاض مستويات الكالسيوم، ومشكلات مختلفة في العينين، واضطرابات مناعية ذاتية.

كما تشمل المضاعفات، فقدان السمع، وتشوهات هيكلية، واختلافات في الكلى والأعضاء التناسلية، وتأخر النمو إلى جانب مشكلات سلوكية وعاطفية.

أعراض متلازمة دي جورج

تختلف أعراض متلازمة دي جورج، حسب أجهزة الجسم المصابة، وشدة الإصابات. وبينما يكون بعض الأعراض واضحاً عند الولادة، هناك أعراض أخرى لا تظهر قبل مرحلة الرضاعة، أو الطفولة المبكرة، أو البلوغ.

يمكن أن تشمل أعراض متلازمة دي جورج ما يأتي:

• مشكلات في القلب، مثل وجود مشكلات في بنية القلب والأوعية الدموية، أو النفخة القلبية وميلان لون الجلد إلى الزرقة بسبب ضعف الدورة الدموية، ما يُعرف أيضاً بالزُراق.
• حالات عَدوى متكررة.
• ملامح مميزة للوجه، مثل عدم اكتمال نمو الذقن، وتغيُّر شكل الأذنين، واتساع العينين، وتبطُّن العينين، وتضخُّم أرنبة الأنف، وقد تكون ملامح الوجه غير متماثلة عند البكاء، ويحدث هذا عندما لا يكتمل نمو العضلات في جانب واحد من الفم، ما يُسبب تدلي ذلك الجانب من الفم عند البكاء، على الرغم من أن الوجه يبدو متماثلاً عند السكون.
• وجود فجوة في سقف الفم، وتُعرف أيضاً بالحنك المشقوق، أو مشكلات أخرى في الحنك.
• صعوبة في التغذية، أو عدم زيادة الوزن، أو مشكلات في المعدة.
• فقدان السمع.
• ضعف التوتر العضلي.
• مشكلات في الكلى.
• ضعف الرؤية أو مشكلات أخرى في العين.
• انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم.
• الجَنَف.

قد تشمل الأعراض الأخرى:

• تأخُّر النمو.
• تأخُّر في النمو، كتأخُّر الطفل في التقلُّب، أو الجلوس منتصباً، أو غيرها من المراحل البارزة في الطفولة.
• تأخُّر تطور الكلام أو الكلام بخُنَّة أنفية.
• تأخُّر التعلُّم أو صعوبته.
• مشكلات سُلوكية.

أسباب متلازمة دي جورج

كل شخص لديه نسختان من “الكروموسوم 22″، إحداهما موروثة من الأب والأخرى من الأم، وإذا كان الشخص مصاباً بمتلازمة دي جورج، فإن نسخة واحدة من “الكروموسوم 22” ينقصها جزء يحتوي على ما يُقدَّر بـ 30 إلى 40 جيناً. لم يُحدَّد عديد من هذه الجينات بوضوح وليست مفهومة جيداً، وتُعرف منطقة “الكروموسوم 22” المحذوفة باسم 22q11.2.

عادة ما يحدث حذف الجينات من “الكروموسوم 22” كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو في بُوَيضة الأم، أو قد يحدث في المراحل المبكرة من نمو الجنين. ونادراً ما ينتقل الحذف إلى الطفل من أحد الوالدين الذي أصيب أيضاً بحذف في “الكروموسوم 22” لكن قد تظهر عليه أعراض أقل أو خفيفة.

علاج متلازمة دي جورج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج “متلازمة حذف 22q11.2″، فعادة ما يمكن للعلاجات أن تصحح المشكلات الخطرة، مثل إحدى مشكلات القلب، والحنك المشقوق، ويمكن التعامل مع المشكلات الصحية الأخرى، بالإضافة إلى مشكلات النمو والسلوك ومشكلات الصحة العقلية، أو مراقبتها بحسب ما يلزم.

قد تشمل العلاجات والمعالَجات الخاصة بمتلازمة “حذف 22q11.2” علاجات لما يأتي:

• قصور الدريقات. تناوُل المكمّلات الغذائية المحتوية على الكالسيوم وفيتامين D بحسب توجيهات اختصاصي الرعاية الصحية يؤدي غالباً إلى التحكم في قصور الدريقات. وفي بعض الحالات، قد يُوصى بتناوُل مكمّلات غذائية أخرى.
• مشكلات في القلب. تتطلب معظم مشكلات القلب المتعلقة بمتلازمة “حذف 22q11.2” الجراحة بعد الولادة بوقت قصير لترميم القلب، وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين.

• قصور وظيفة الغدة الزعترية. إذا كان طفلك مصاباً ببعض القصور في وظيفة الغدة الزعترية، فقد تحدث حالات العَدوى بصورة متكررة لكنها لا تكون حادة بالضرورة. وبوجه عام، تعالَج حالات العدوى هذه -عادة نزلات البرد وعَدوى الأذن- كما لو كانت لدى أي طفل عادي. يتبع معظم الأطفال المصابين بقصور في وظيفة الغدة الزعترية جداول التطعيمات المعتادة. وتتحسن وظيفة الجهاز المناعي بالتقدم في العمر لدى معظم الأطفال ممن تعرضت الغدة الزعترية لديهم لضرر خفيف.
• الخلل الوظيفي الحاد في الغدة الزعترية. إذا كان الضرر الذي تعرضت له الغدة الزعترية لدى طفلك شديداً أو وُلد من دونها، فسيكون معرضاً لعدة حالات عَدوى حادة. وقد يتطلب العلاج زراعة نسيج الغدة الزعترية وخلايا متخصصة من نخاع العظم، أو خلايا دم متخصصة في مكافحة الأمراض.
• الحنك المشقوق. عادة ما يمكن استخدام الجراحة لترميم الحنك المشقوق، أو غير ذلك من السمات غير المألوفة التي تظهر على الحنك والشفة.

• النمو العام. من المرجح أن طفلك سيستفيد من مجموعة من المعالَجات، بما في ذلك معالَجة النطق والمعالَجة الوظيفية والمعالَجة النمائية. في الولايات المتحدة، عادة ما تتوفر برامج التدخل المبكر التي تقدم أنواع المعالَجات هذه من خلال الدائرة الصحية في الولاية، أو المقاطعة.
• الرعاية الصحية العقلية. قد يوصى بالعلاج إذا شخِّص طفلك بعد ذلك باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط ADHD، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو غيرها من الحالات المرضية السلوكية أو المتعلقة بالصحة العقلية.
• التعامل مع الحالات المرضية الأخرى. قد تشمل هذه الحالات المرضية مشكلات في التغذية والنمو، ومشكلات في الرؤية أو السمع، ومشكلات طبية أخرى.

هذا المحتوى من “مايو كلينك“.