مرض الفراشة: اضطراب يجعل الجلد رقيقًا مثل أجنحة الفراشة!

«مرض الفراشة» اضطراب وراثي قد يؤدي إلى الوفاة، يجعل المرضى عُرضة للتقرحات بسهولة شديدة.

يُسمى أيضًا انحلال البشرة الفقاعي، وهو اضطراب وراثي نادر يسبب إصابة المرضى بفقاعات وبثور مؤلمة وشديدة استجابةً للاحتكاك.

الفئات المعرضة للإصابة:

تشير التقديرات إلى أن مرض الفراشة يصيب طفل واحد تقريبًا من بين كل 50000 طفل، مع إحصاء جميع الأنواع الثانوية للمرض. المرض شائع بين الجنسين بالتساوي وكذلك بين الأجناس والأعراق.

الأسباب:

يشير مرض الفراشة إلى مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة يصبح فيه الجلد هشًا للغاية وقابلًا للتقرح بسهولة، يوجد نحو 30 نوعًا ثانويًا من مرض الفراشة، وتُصنف إلى أربع مجموعات أساسية تختلف بناءً على الجزء المصاب من الجلد.

يُعرف النمط الأكثر شيوعًا من المرض باسم انحلال البشرة الفقاعي البسيط، ويصيب 70% من مرضى انحلال البشرة الفقاعي. يحمل المرضى طفرات جينية تؤثر في الطبقة الخارجية من الجلد، البشرة.

انحلال البشرة الفقاعي البسيط اضطراب جسدي سائد، أي يكفي للإصابة به وراثة نسخة واحدة من الجين الطافر. نادرًا ما يكون نمط المرض الوراثي جسديًا متنحيًا، حينها يتطلب ظهور المرض وراثة نسختين من الجين، واحدة من كل من الوالدين.

الأعراض:

تبدأ أعراض مرض الفراشة بالظهور عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، تتفاوت الأعراض بين الخفيفة والشديدة وتختلف حسب أنواعه الثانوية. تشمل الأعراض الشائعة ظهور البثور في الجلد بسهولة، خاصةً على اليدين والقدمين، وغالبًا ما تحتوي هذه المناطق على جلد سميك كثير الندوب. قد تتحسن الأشكال الخفيفة من المرض مع التقدم في العمر، أما في بعض الأشكال الشديدة فلا يتجاوز المرضى عادةً سن 30 عامًا، إذ تحدث التهابات خطيرة مهددة للحياة تُلحق الضرر بالأعضاء الداخلية.

العلاج:

ما من علاج جذري لمرض الفراشة، مع ذلك، تمكن مساعدة المرضى على تدبير الأعراض، والعناية الملائمة بالجروح. مثلًا، يمكن تجفيف البثور واستخدام الضمادات غير اللاصقة لتغطية الجروح وتضميدها، ويمكن تناول الأدوية المخففة للحكة والألم الناتج من البثور، إضافةً إلى دور الصادات الحيوية في علاج العدوى اللاحقة للمرض. قد يحتاج بعض المرضى إلى الجراحة إذا سبّب المرض تضيّق المريء، أو كان من الصعب استخدام الأيدي، أو كان لديهم مشكلات بسبب التندب المفرط.

عام 2023 وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على جل علاجي جيني جديد لعلاج نوع خاص من مرض الفراشة للمرضى الذين لا تقل أعمارهم عن 6 أشهر. يطلق على هذا النوع من المرض اسم انحلال البشرة الفقاعي الحثلي، وينجم عن طفرات في الجين المرمز لنوع كولاجين في الجلد. آلية عمل العلاج الجيني المعروف باسم (Vyjuvek) أن يرسل نسخ فعالة من جين الكولاجين إلى خلايا المرضى.

صدر شكل جديد من العلاج نفسه على شكل قطرات للعين تُستخدم للمساعدة على علاج التندّب في العين الناجم عن مرض الفراشة. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية أيضًا على جِل آخر يسمى (Filsuvez) لعلاج الجروح لدى المرضى بعمر 6 أشهر فأكثر.

اقرأ أيضًا:

انحلال البشرة الفقاعي «الطفح الفراشي»: الأسباب والعلاج

فحوصات الدماغ تُظهر اختلاف بنى الخلايا العصبية لدى الأطفال المصابين بالتوحد

ترجمة: رغد شاهين

تدقيق: أكرم محيي الدين

المصدر