ولد طفل مع أذن على خده كجزء من متلازمة نادرة لا تؤثر إلا على واحد من بين كل 25000 شخص

ولد طفل رضيع مع أذنه اليمنى على خده نتيجة لمتلازمة نادرة تؤثر فقط على واحد من بين كل 25000 شخص.

تم تشخيص فيني جيمس ، البالغ من العمر الآن أربعة أشهر ، بمتلازمة غولدنهار-وهي حالة نادرة للغاية يمكن أن تسبب تطورًا غير طبيعي للعينين والأذنين والعمود الفقري.

جنبا إلى جنب مع أذنه في غير محله فيني وُلدت أيضًا دون أن تكون هناك صعوبات في التنفس اليمنى.

كان والداه غريس ، 25 عامًا ، وريس جيمس ، 26 عامًا ، من بريدجند ، ويلز ، يحملون حملًا طبيعيًا وعلموا فقط حالة ابنهما عندما هرعه المسعفون إلى العناية المركزة بعد فترة وجيزة من ولادته.

استذكر السيد جيمس ، صاحب عمل ، القلق ثم صدمة بعد أن وُلد فيني في 9 نوفمبر من العام الماضي.

وقال “عندما أنجبت غريس ، لم يكن يتنفس ، لذلك سارعوا إلى طاولة ، ولم أكن أعرف ماذا أفعل ، ذهبت إلى المرحاض وبدأت في الصلاة”.

“لقد لاحظت بعد ذلك أذنًا صغيرة على خده الأيمن ، لم أكن أعرف ما حدث – لقد صدمت حقًا في الوقت الحالي.”

قال السيد جيمس: “لم نكن نعرف ما كان عليه ، لقد صدمنا حقًا ولم يكن لدينا أي تحضير لذلك. جلسنا هناك ، في حيرة من أمرنا.

كان والديه غريس ، 25 عامًا ، (في الصورة اليمين) وريس جيمس ، 26 عامًا ، من بريدجند ، ويلز ، قد حملوا سلسًا ولم يدركوا سوى حالة ابنهما بعد ولادته وهرع لرعاية مكثفة (في الصورة مع أخت فيني)

قام المسعفون في النهاية بتشخيصه بمتلازمة جولدنهار نادرة ولا يزال غير مفهومة تمامًا.

اضطر فيني إلى البقاء في المستشفى لمدة 65 يومًا ، وخلال إقامته ، كان على المسعفين أن يسرعوا في الجراحة بعد أن توقف عن التنفس.

استذكر السيد جيمس كيف كان على فيني في الشهر والنصف فقط أن يكون لديه فغر القصبة الهوائية ، وهو إجراء يقطع فيه المسعفون كله في أنبوب الرياح وإدخال أنبوب لمساعدة المريض على التنفس.

على الرغم من إحراز تقدم ، لا يزال يتعين شفط فغر القصبة الهوائية فيني عدة مرات في اليوم ، وهو أكثر عرضة للأمراض والعدوى.

لقد عانى من التهابات على الصدر منذ خروجها من المستشفى.

Vinnie الآن تحت رعاية مستشفى Great Ormond Street في لندن وبدأت العملية للحصول على عين الاصطناعية.

سيحتاج أيضًا إلى عملية جراحية لنقل أذنه في السنوات القادمة.

يجب أن يسافر والديه حاليًا من Bridgend إلى لندن كل أسبوعين لتعيينات عينه – ويقولون إن تكلفة السفر والمعيشة أصبحت متعجرفًا.

في عمر شهرين ، تم تشخيص إصابته بمتلازمة جولدنهار بعد أن توقف عن التنفس. لقد خضع منذ ذلك الحين لعملية جراحية لتركيب فغر القصبة الهوائية ويتطلع إلى تركيب عين اصطناعية

يجب على والديه الآن السفر من بريدجند إلى مستشفى غريت أورموند ستريت ، لندن كل أسبوعين لتعيينات عينه

أ gofundme تم إعداد الصفحة للمساعدة في دعم الأسرة بهذه النفقات وجمعت 4900 جنيه إسترليني حتى الآن ، والتي قال السيد جيمس إنها “نعمة”.

وأضاف السيد جيمس: 'لا يمكنني حتى وضع كلمات كم من شأنه أن يساعد ذلك.

“نقول إن الروح أكثر أهمية من ميزات الوجه ، ولكن من أجل نوعية حياته ، سيكون الأمر مهمًا بالنسبة له”.

متلازمة Goldenhar ليست حالة فريدة ولكنها مصطلح مظلة لمجموعة واسعة من تشوهات العظام التي تؤثر على الوجه وأحيانًا الفقرات في الرقبة والظهر.

تشمل العلامات الشائعة المبلغ عنها آذان مفقودة أو مفوضة ، والفم أكبر على جانب واحد ، ودمج الفقرات أو مفقودة ، والعينين مفقودة.

بعض الأطفال ، كما في حالة فيني ، يعانون أيضًا من صعوبات في التنفس ويحتاجون إلى عملية جراحية بعد فترة وجيزة من ولادتها.

تقدر الدراسات أن متلازمة جولدنهار تؤثر على حوالي 1 من كل 25000 طفل ولدوا. إنه ليس وراثيًا ولا يعرف الأطباء سبب حدوثه بعد.

أصبحت السيدة جيمس الآن مقدم رعاية بدوام كامل لابنها ، حيث كانت موظف استقبال سابقًا.

على الرغم من كل التحديات التي يواجهها والدا فيني إيجابيين.

وأضاف: “ما زلنا جديدين في هذا ، لكننا تعلمنا التكيف مع الموقف واستخدامه كإيجابية لنشر الوعي لأولئك الذين يعانون من الإعاقة.

“نريد أن ندفع الناس للاتصال بنا ، إذا شعروا أنهم يكافحون – نود التحدث إلى الناس وإخبارهم كيف وصلنا إلى هذه الرحلة ونقدم لهم المشورة”.