تمت الموافقة على العلاج الجيني لأول مرة لعلاج الصمم الوراثي

وفق الإذاعة الوطنية العامة (الإذاعة الوطنية العامة) ومجلة طبيعة، تتم مناقشة نتائج أول تطبيق سريري في العالم للعلاج الجيني لفقدان السمع الخلقي في الصين والولايات المتحدة. وقد أظهرت الأبحاث التي شارك فيها علماء صينيون وأميركيون أن العلاج الجيني المنفرد، الذي ينقل الجين المطلوب باستخدام فيروس، يمكن أن يستعيد السمع جزئيا أو حتى كليا لدى الأشخاص الذين يعانون من الصمم الخلقي الشديد.

سبب المرض هو حدوث طفرات في جين OTOF، وهو المسؤول عن تخليق بروتين أوتوفيرلين. وتحتاج الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية إلى هذا البروتين لتحويل الصوت إلى نبضات عصبية.

تعتمد التقنية نفسها على حقنة واحدة في الأذن. يتم استخدام الفيروس المرتبط بالغد كـ “موصل”، والذي ينقل نسخة عمل من الجين إلى خلايا المريض. ولأن الجين كبير جدًا بالنسبة للناقل الفيروسي، فإنه ينقسم إلى جزأين، ثم يتم تجميعهما داخل الخلية.

النتائج السريرية

شملت التجارب المبكرة، التي نشرتها مجلة Nature، 12 طفلاً يعانون من الصمم الخلقي الكامل. بعد العلاج:

• 9 مشاركين تحسنوا بشكل ملحوظ في السمع.
• 3 مرضى اقتربوا من مستوى السمع الطبيعي؛
• تمكن بعض الأطفال من رفض زراعة القوقعة الصناعية (الأجهزة الإلكترونية التي تتجاوز الهياكل التالفة في الأذن الداخلية وتنقل الإشارات الصوتية مباشرة إلى العصب السمعي)

في دراسة موسعة شملت 42 مريضًا (أطفال وبالغين مصابين بـ DFNB9)، لوحظ تحسن في السمع في حوالي 90% من المشاركين. وفي بعض الحالات، استمر التأثير لأكثر من عامين.

لاحظ الباحثون استجابة الجسم السريعة: فقد تم تسجيل العلامات الأولى لاستعادة السمع في غضون أسابيع قليلة بعد تناول الدواء.

ماذا يقول العلماء

ووصف قائد الدراسة تشنغ يي تشين من مستشفى ماساتشوستس للعيون والأذن النتائج بأنها اختراق:

وكتب في مجلة Nature: “النتائج مثيرة للإعجاب حقًا. إنها حقًا المرة الأولى في هذا المجال وخيار علاج جديد تمامًا لفقدان السمع الوراثي”.

ويؤكد خبراء آخرون أيضًا أهمية العمل. ويشير لورانس لوستيج من جامعة كولومبيا إلى أن استعادة السمع الطبيعي يمكن أن يغير بشكل كبير النهج المتبع في علاج مثل هذه الأمراض.

كيف يعمل العلاج

تهدف هذه الطريقة إلى تجديد بروتين الأوتوفيرلين المفقود. وبمجرد وصول الجين، تبدأ الخلايا الشعرية الموجودة في الأذن الداخلية في نقل الإشارات الصوتية إلى الدماغ مرة أخرى. وهذا في الواقع يعيد الآلية الأساسية للسمع.

ويتم التأكيد بشكل خاص على أن التأثير يكون أقوى عند الأطفال الصغار. ويرتبط هذا بزيادة مرونة الجهاز السمعي في المراحل الأولى من التطور.

يفكر الباحثون أيضًا في تكييف هذا النهج مع أنواع أخرى من فقدان السمع الوراثي والمكتسب، لكن الأمر أكثر تعقيدًا: في بعض الحالات، يلزم استعادة الخلايا الميتة، وليس مجرد استبدال جين واحد. بالتوازي، تجري تطورات مماثلة من قبل مجموعات أخرى، بما في ذلك العلماء الصينيون والأمريكيون.