متلازمة كالمان: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة كالمان هي حالة تتمثل في تأخر سن البلوغ أو عدم حدوثه، وضعف حاسة الشم أو فقدانها. قد تكون متلازمة كالمان مصحوبة بأعراض أخرى، بما في ذلك فقدان السمع وفلح الحنك.

متلازمة كالمان نوع من نقص وقصور الغدد التناسلية بسبب نقص نمو الهرمون الجنسي. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كالمان من غياب أو تأخر سن البلوغ ونقص أو فقدان حاسة الشم. في بعض الحالات، قد تؤثر متلازمة كالمان أيضًا على الفم والأذنين والعينين والقلب والكليتين.

عندما يكون لدى الشخص خصائص متلازمة كالمان دون فقر الدم، فإنها تسمى قصور الغدد التناسلية مجهول السبب (nIHH).

على من تؤثر متلازمة كالمان؟

متلازمة كالمان هي حالة خلقية، مما يعني أن الناس يولدون بها. من الناحية الإحصائية، تحدث الحالة في 1 من بين كل 30000 من الذكور و 1 من بين كل 120000 من الإناث.

كيف تؤثر متلازمة كالمان في الجسم؟

تفرز منطقة “ما تحت المهاد/الهايبوثلاموس” الهرمونات في أثناء سن البلوغ تسمى gonadotropin تفرز هرمون GnRH. يؤدي إلى تحفيز الغدة النخامية على إنتاج الهرمونات، ونتيجة لذلك، تنتج الغدد التناسلية -الخصيتان أو المبيضان- خلايا الحيوانات المنوية والبويضات، على التوالي.

ترجع متلازمة كالمان إلى عيوب وراثية تؤدي إلى تخلف وقصور في إنتاج GnRH؛ فيتأخر سن البلوغ وقد لا يحدث البلوغ.

لماذا تترافق متلازمة كالمان بفقدان حاسة الشم؟

تشير الأبحاث إلى أن الطفرات الجينية المرتبطة بمتلازمة كالمان تؤثر على الخلايا العصبية الشمية في الدماغ. نتيجة لذلك، تضعف حاسة الشم.

ما أعراض متلازمة كالمان؟

توجد العديد من الأعراض المرتبطة بمتلازمة كالمان، وقد تختلف من شخص لآخر. قد تشمل أعراض متلازمة كالمان عند الأطفال ما يلي:

•  نقص نمو الثدي وفترات الحيض عند الإناث عند البلوغ.
•  عدم تطور الخصائص الجنسية عند الذكور عند البلوغ، مثل تضخم القضيب والخصيتين وشعر الوجه وتعميق صوتهم.
•  قصر القامة في بعض الحالات.

قد تشمل أعراض متلازمة كالمان عند البالغين:

•  انخفاض الطاقة أو التعب.
•  زيادة الوزن.
•  تقلب الحالة المزاجية.
•  انخفاض أو فقدان فترات الحيض عند الإناث.
•  ضعف الرغبة الجنسية عند الذكور.
•  العقم.

بعض المصابين بمتلازمة كالمان لديهم أيضًا عوارض أخرى لا علاقة لها بالصحة الإنجابية. وقد تشمل ما يلي:

•  غياب الكلية الخلقي.
•  شفة مشقوقة وفلح الحنك.
•  تشوهات الأسنان.
•  ضعف التوازن.
•  الجنف: انحناء العمود الفقري.
•  ضعف في العين.

هل نقص الغدد التناسلية وراثي؟

كل من متلازمة كالمان و nIHH هي حالات وراثية ناجمة عن الطفرات الجينية.

توجد العديد من الطفرات الجينية المختلفة، ومعظمها -ولكن ليس كلها- رُبطت بنمط الوراثة. على سبيل المثال، تورث بعض أشكال الحالة من الأم أو الأب، بينما يرث الوالدان البعض الآخر.

كيف تُشخص متلازمة كالمان؟

عادة ما يلاحظ الآباء عدم النضج الجنسي في أثناء البلوغ، ما يدفعهم إلى تحديد موعد مع الطبيب لأطفالهم.

يُفحص الطفل ويطرح الطبيب أسئلة حول الأعراض. إذا اشتُبه في متلازمة كالمان، فقد يطلب مقدم الخدمة المزيد من الاختبارات، بما في ذلك:

•  تقييم هرموني.
•  اختبار وظيفة الشم.
•  اختبارات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
•  الاختبارات الجينية.

كيف تُعالج متلازمة كالمان؟

عادة ما تُعالج متلازمة كالمان بالهرمونات البديلة. وتعتمد أساليب محددة على مصدر الحالة، ولكن الخيارات قد تشمل ما يلي:

•  حقن التستوستيرون أو بقع الجلد أو المواد الهلامية للذكور.
•  حبوب الإستروجين والبروجسترون أو بقع الجلد للإناث.
•  حقن GnRH، التي يمكن استخدامها للحث على الإباضة لدى الإناث اللواتي ليس لديهن إباضة منتظمة أو دورة شهرية.
•  حقن HCG، التي يمكن استخدامها لزيادة عدد الحيوانات المنوية لدى الذكور وزيادة الخصوبة لدى الإناث.

ماذا يحدث إذا تُركت متلازمة كالمان دون علاج؟

متلازمة كالمان لا تهدد الحياة. ومع ذلك، إذا تُركت الحالة دون علاج، فإنها تؤدي إلى العقم لكل من الذكور والإناث.

هل يمكن علاج متلازمة كالمان؟

لا يوجد حاليًا علاج معروف لمتلازمة كالمان. ومع ذلك، ما زالت تجري بحوث مستمرة لإيجاد الحلول.

هل متلازمة كالمان قابلة للعكس؟

في بعض الحالات، يعاني الذكور المصابون بمتلازمة كالمان من انعكاس الحالة. يتميز هذا بالخصوبة في حالة عدم وجود علاج أو تحسن في إفراز هرمون التستوستيرون حتى بعد التوقف عن استبدال هرمون التستوستيرون. عندما يحدث هذا، فإنه يسمى KS القابلة للعكس، وهي حالة لم يُبلغ عنها حتى الآن إلا عند الذكور.

متى تجب زيارة الطبيب؟

إذا لم يبدأ الطفل في إظهار علامات البلوغ في نفس الوقت تقريبًا مع أقرانه، فمن الجيد تحديد موعد الطبيب وإجراء الاختبارات المناسبة والتحدث حول خيارات العلاج.

إذا كان الشخص بالغًا مصابًا بمتلازمة كالمان، فيجب أن يحدد موعد زيارة مقدم الرعاية الصحية الخاص. يمكنهم وصف الأدوية لتقديم المساعدة أو مساعدة الشريك في الحمل.

عند التشخيص والعلاج المبكر، يتمتع العديد من المصابين بهذه الحالة بصحة إنجابية محسنة ونوعية حياة أفضل. إذا شُخصت الإصابة بمتلازمة كالمان، فيجب التفكير في الانضمام إلى مجموعة دعم. قد يكون التحدث مع الآخرين الذين يمرون بنفس الحالة مفيدًا للصحة العقلية والنفسية للمرضى.

اقرأ أيضًا:

قصور الغدد التناسلية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

القضيب – ما هي حالة صغر القضيب ؟ ما علاجها ؟

ترجمة: كلوديا قرقوط

تدقيق: رغد أبو الراغب

المصدر