متلازمة هالرفوردن سباتز: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة هالرفوردن سباتز:

تُعرَف أيضًا بـ:

•  التنكس العصبي المرافق لتراكم الحديد في الدماغ.
•  التنكس العصبي المرافق لبانتوثينات كيناز.

وهي اضطراب عصبي موروث، يسبب مشكلات في الحركة، وهو نادر جدًا لكنه مرض خطير يتفاقم مع الوقت ويمكن أن يكون قاتل.

أعراض متلازمة هالرفوردن سباتز:

تسبب مجموعة واسعة من الأعراض التي تختلف بناءً على شدة المرض ومدة تقدمه.

تعد تقلصات العضلات المشوهة من الأعراض الشائعة، قد تحدث في الوجه والجذع والأطراف، وأيضًا الحركات غير الإرادية للعضلات من الأعراض الأخرى التي تؤدي إلى وضعية غير طبيعية أو حركات بطيئة ومتكررة ويُعرَف هذا بخلل التوتر.

وتسبب صعوبة في تنسيق الحركات، ويُعرَف هذا بالترنح، وفي النهاية قد يؤدي إلى الشلل بعد 10 سنوات أو أكثر من ظهور الأعراض الأولية.

تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

•  عضلات متصلبة.
•  حركات متلوية.
•  رعاش.
•  نوبات.
•  تشوش.
•  تشتت.
•  ذهول.
•  خرف.
•  وهن.
•  سيلان لعاب.
•  عسر بلع.

الأعراض الأقل شيوعًا:

•  تغيرات في الرؤية.
•  كلام ضعيف الصياغة.
•  تشنجات عضلية مؤلمة.
•  تكشير الوجه.

أسباب متلازمة هالرفوردن سباتز:

هي مرض جيني، يسببها عادةً خلل وراثي في جين البانتوثينات كيناز 2، يتحكم هذا الإنزيم في تكوين الجسم للإنزيم المساعد A، ويساعد هذا الجزيء على تحويل الدهون، بعض الأحماض الأمينية والكربوهيدرات إلى طاقة.

في بعض الحالات، لا تحدث بسبب طفرات جين البانتوثينات كيناز 2، فقد حُدِّدت طفرات جينية أخرى عديدة مرتبطة بمتلازمة هالرفوردن سباتز، لكنها أقل شيوعًا من طفرة الجين بانتوثينات كيناز 2.

يحدث أيضًا تراكم للحديد في أجزاء معينة من الدماغ، ويسبب هذا التراكم أعراض المرض ويتفاقم مع مرور الوقت.

عوامل خطر متلازمة هالرفوردن سباتز:

يورث المرض عندما يكون لدى كلا الوالدين الجين المسبب له، إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين، فسيكون الطفل حاملًا ويمكن أن ينقله إلى الأطفال، ولكن لن تظهر أعراض للمرض.

يتطور المرض عمومًا في مرحلة الطفولة، وقد لا يظهر حتى مرحلة البلوغ.

تشخيص متلازمة هالرفوردن سباتز:

يسأل الطبيب عن تاريخ المريض الطبي الشخصي والعائلي، ويُجري فحصًا سريريًا.

قد يُجري فحصًا عصبيًا للتحقق من:

•  الارتعاش.
•  صلابة العضلات.
•  الضعف.
•  حركة أو وضعية غير طبيعية.

قد يطلب الطبيب إجراء فحص بالرنين المغناطيسي لاستبعاد الاضطرابات العصبية أو الحركية الأخرى.

هذه الفوص ليست نموذجية، ولكن يمكن إجراؤها في حال وجود أعراض، وفي حال وجود خطر عائلي للإصابة بالمرض، فيمكن إجراء اختبار وراثي للجنين من خلال بزل السلى في أثناء وجوده في الرحم.

علاج متلازمة هالرفوردن سباتز:

حاليًا، لا يوجد علاج للمرض، بدلًا من ذلك، يعالج الطبيب الأعراض، ويختلف العلاج حسب الشخص.

المُعَالَجَة:

يساعد العلاج الفيزيائي في منع وتقليل تصلب العضلات، قد يساعد أيضًا في تقليل التشنجات العضلية والمشاكل العضلية الأخرى، يساعد أيضًا على تطوير مهارات الحياة اليومية، ويساعد أيضًا على الحفاظ على قدراتك الحالية، ويساعد علاج النطق في إدارة عسر البلع أو ضعف النطق.

الدواء:

قد يصف الطبيب نوعًا واحدًا أو أكثر من الأدوية، مثلًا:

•  بروميد الميث سكوبولامين لعلاج سيلان اللعاب.
•  باكلوفين لعلاج خلل التوتر.
•  البنزتروبين وهو دواء مضاد للكولين يستخدم لعلاج تصلب العضلات والرعاش.
•  ميمانتين، ريفاستيجمين أو دونيبيزيل (اريسيبت) لعلاج أعراض الخرف.
•  بروموكريبتين، براميبيكسول أو ليفودوبا لعلاج خلل التوتر والأعراض الشبيهة بأعراض مرض باركنسون.

مضاعفات متلازمة هالرفوردن سباتز:

قد تسبب حالة عدم القدرة على الحركة مشكلات صحية قد تشمل ما يلي:

•  تخرب الجلد.
•  قرحة الفراش.
•  خثرات الدم.
•  التهابات الجهاز التنفسي.

قد يكون لبعض الأدوية أيضًا آثار جانبية.

التوقعات للمصابين بمتلازمة هالرفوردن سباتز:

يزداد المرض سوءًا مع مرور الوقت، ويميل إلى التقدم بسرعةٍ عند الأطفال المصابين به مقارنة بالأشخاص الذين يصابون به في مرحلة البلوغ، ومع ذلك، أدى التقدم الطبي إلى زيادة متوسط العمر المتوقع، فقد يعيش الأشخاص الذين يظهر لديهم المرض متأخرًا حتى مرحلة البلوغ حياةً جيدة.

الوقاية من متلازمة هالرفوردن سباتز:

لا توجد طريقة معروفة لمنع المرض، يوصى بالاستشارة الوراثية للعائلات التي لديها تاريخ للمرض.

ينبغي التحدث مع مستشار وراثي في حال وجود تاريخ عائلي للمرض لأحد الشريكين.

اقرأ أيضًا:

متلازمة نونان: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ليوبارد الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

ترجمة: زينب منذر رزوق

تدقيق: زين حيدر

المصدر