اختبار الحمض النووي الجديد هذا يحل ألغاز الأمراض النادرة التي يتجاهلها علم الوراثة القياسي

قراءة جديدة طويلة الحمض النووي يعمل الاختبار على تحسين تشخيص الأمراض النادرة، ويحل محل العديد من الاختبارات الموجودة، ويمكن أن يصبح المعيار العالمي المفضل للتشخيص الجيني.

يوفر اختبار الحمض النووي الجديد رؤية أكثر تفصيلاً للجينوم مقارنة بطرق التشخيص القياسية الحالية، مما يساعد الأطباء على تحديد الاضطرابات الوراثية النادرة في كثير من الأحيان. يمكن أن يحل الاختبار محل ما يصل إلى 15 إجراء تشخيصي موجود، مما يجعل العملية أسرع وأكثر كفاءة. في نيو انغلاند جورنال اوف ميديسينيوصي الباحثون من المركز الطبي بجامعة رادبود باعتماد هذا النهج في جميع أنحاء العالم كاختبار الخط الأول للأمراض الوراثية النادرة.

يتم تصنيف المرض على أنه نادر عندما يصيب أقل من واحد من كل 2000 شخص. ومع ذلك، تم تحديد أكثر من 7000 مرض نادر، يؤثر على ما يصل إلى 400 مليون شخص على مستوى العالم. حوالي 80٪ من هذه الحالات ناتجة عن تغيرات جينية. بالنسبة للعديد من المرضى، قد يستغرق الحصول على التشخيص سنوات. يمكن أن يوفر التشخيص المؤكد إجابات حول حالة ما، ويساعد في التنبؤ بالنتائج الصحية المستقبلية، وربط المرضى بآخرين يواجهون تحديات مماثلة، وإبلاغ قرارات تنظيم الأسرة.

يتعاون الباحثون في Radboudumc وMaastricht UMC+ لتحسين تشخيص الاضطرابات الوراثية. وفي دراسة شملت 1000 مريض، قاموا بمقارنة طرق التشخيص القياسية، والتي غالبًا ما تتطلب اختبارات متعددة، مع طريقة جديدة لتحليل الحمض النووي.

“لقد أظهرنا أن الاختبار الجديد يؤدي إلى تشخيصات أكثر بنسبة ثلاثة بالمائة. ويمكنه أيضًا أن يحل محل خمسة عشر اختبارًا آخر. ونحن نوصي باستخدام هذا الاختبار في جميع أنحاء العالم باعتباره الخيار الأول،” قال أستاذ علم الجينوم الانتقالي ليسينكا فيسرس.

تحليل الحمض النووي أكثر اكتمالا مع اختبارات أقل

تعتمد هذه التقنية على تسلسل الجينوم طويل القراءة. لتحديد التشوهات الجينية، يقوم الأطباء بتحليل تسلسل الحمض النووي للشخص بأكمله. عادةً ما تقرأ الطرق الحالية الحمض النووي في أجزاء مكونة من حوالي 300 وحدة بناء قبل تجميعها في تسلسل كامل.

يمكن للنهج الجديد قراءة امتدادات تصل إلى 20000 قطعة بناء في المرة الواحدة. مثل إكمال أحجية الصور المقطوعة بقطع أكبر، فإن هذا يجعل من السهل جدًا تجميع الجينوم بدقة ويخلق صورة أكثر اكتمالاً للحمض النووي للشخص.

ويلتقط الاختبار أيضًا التعديلات الكيميائية المرتبطة بالحمض النووي، بالإضافة إلى قراءة شفرته الوراثية. يمكن لهذه التعديلات تشغيل الجينات أو إيقاف تشغيلها وقد تساهم في الإصابة بأمراض نادرة.

وأوضح أستاذ المعلوماتية الحيوية للجينوم كريستيان جيليسن: “لذلك، من المهم أن نقيسها أيضًا”. “مع التشخيص الحالي، يتطلب هذا اختبارات متخصصة إضافية، ولكن مع القراءات الطويلة، فإننا نلتقط هذه التعديلات كمكافأة، اثنان في واحد“.

توسيع المعرفة الوراثية والتشخيص المستقبلي

ووفقا لأستاذ تقنيات الجينوم ألكسندر هويشن، فمن المرجح أن يستمر عدد التشخيصات في الزيادة. سبق لفريقه أن ربط التشوهات الجينية بمجموعة متنوعة من الاضطرابات.

“بفضل القراءات الطويلة، نحصل على رؤية أكثر اكتمالاً للحمض النووي ويمكننا اكتشاف التشوهات المعقدة والتي يصعب العثور عليها. ثم نربطها بحالات محددة. وبهذه الطريقة، تنمو معرفتنا، ويمكننا إجراء المزيد من التشخيصات.”

لعب التسلسل طويل القراءة أيضًا دورًا رئيسيًا في مؤتمر Hackathon Undiagnosed الأخير في نيميغن، والذي نظمته UMCNL.

وقد عمل ما يقرب من 150 متخصصًا من المراكز الطبية الجامعية الهولندية معًا للعثور على إجابات لـ 33 عائلة لا تزال تبحث عن التشخيص. قدم الاختبار الجديد خرائط تفصيلية للحمض النووي لجميع العائلات المشاركة، وعندما تم دمجه مع خبرة المتخصصين، أدى إلى خمسة تشخيصات جديدة.

المرجع: “تسلسل الجينوم السريري طويل القراءة لتشخيص الأمراض النادرة” بقلم تيسا جيه جيه دي بيتر، بارت فان دير ساندين، ليديا ساجاث، ولفرام هوبس، بير آرتس، ميشيل دي جروت، مارجان إم فايس، روني ديركس، آمبر دن أودن، سيمون فان دن هيول، راوج، تيمر لي، تيمر لي جوردي كوروميناس جالباني، جوس جي إيه سميتس، لوت سنيجدرز بلوك، توم هوفست، مارلوس ستيهوير، نيك زومر، كوينتين صباغ، إريك جان كامستيج، دوريان لوغتنبرغ، إرمانو أ. ديبي مي هيليبريكرز، ألكسندر بي إيه ستيجمان، إيمي دي سي بولسن، مارينوس جيه بلوك، ويندي إيه جي فان زيلست ستامز، آرثر فان دن فيجنجارد، هيلجر جي ينتيما، كريستيان جيليسن، ألكسندر هويشن وليسينكا إي إل إم فيسرز، 12 يونيو 2026، نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين.
دوى: 10.1056/NEJMc2602512

لا تفوت أي اختراق: انضم إلى النشرة الإخبارية SciTechDaily.
تابعونا على جوجل و أخبار جوجل.