ساعد العلاج التجريبي الذي يجمع بين العلاج الجيني والنظارات الواقية المتخصصة بعض الأشخاص المصابين بالعمى المتقدم على اكتشاف الأشياء والاستجابة للإشارات البصرية. وبدلاً من محاولة إصلاح الخلايا الحساسة للضوء التالفة، يمنح هذا النهج خلايا الشبكية الباقية قدرة جديدة على الاستجابة للضوء، مما يسمح للمعلومات البصرية بالوصول إلى الدماغ.
في دراسة سريرية دولية شملت عشرة أشخاص مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي المتقدم، أصبح سبعة منهم أكثر حساسية للضوء، بما في ذلك ستة ممن حققوا تحسينات ذات معنى سريريًا. كما قام أربعة من المشاركين الثمانية الذين أكملوا اختبار السلوك البصري بتحسين قدرتهم على اكتشاف الأشياء أو تحديد موقعها. وعلى الرغم من أن العلاج لم يستعيد الرؤية الطبيعية، إلا أن بعض المرضى اكتسبوا قدرات يمكن أن تساعدهم على التنقل في محيطهم.
تحويل خلايا الشبكية الباقية إلى كاشفات للضوء
التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي يصيب العين ويدمر تدريجيًا وظيفة المستقبلات الضوئية، وهي خلايا الشبكية المسؤولة عن اكتشاف الضوء. يمكن أن تسبب الطفرات في أكثر من 100 جين هذه الحالة، مما يجعل من الصعب تطوير علاجات تستهدف العيوب الجينية الفردية للجميع. يتخذ العلاج البصري الوراثي نهجًا مختلفًا باستخدام الخلايا العقدية في شبكية العين، والتي يمكنها البقاء على قيد الحياة حتى بعد توقف المستقبلات الضوئية عن العمل.
تلقى كل مشارك حقنة واحدة في عينه ذات الرؤية الأسوأ، تحتوي على تعليمات وراثية لـ ChrimsonR ، وهو بروتين حساس للضوء الكهرماني. ثم قامت نظارات خاصة مزودة بكاميرا بتحويل التغييرات في المشهد المحيط إلى نبضات من الضوء الكهرماني. قامت هذه النبضات بتنشيط خلايا الشبكية المعدلة، مما مكنها من نقل الإشارات عبر الجهاز البصري.
تحسينات في الرؤية ونشاط الدماغ
وبعيدًا عن اكتشاف الأشياء وتحديد موقعها، أظهر المرضى تحسينات في مهام مثل تحديد المدخل أو اتباع خط أثناء ارتداء النظارات الواقية. وكشفت تسجيلات نشاط الدماغ أيضًا عن إشارات متوافقة مع وصول المعلومات البصرية إلى مناطق الدماغ المسؤولة عن الرؤية.
ويبدو أن تعلم تفسير هذه الإشارات البصرية غير المألوفة يؤثر على النتائج. كان المشاركون الذين قضوا وقتًا أطول في التدريب باستخدام النظارات الواقية يميلون إلى الأداء بشكل أفضل في اختبارات الكشف عن الأشياء، مما يشير إلى أن إعادة التأهيل يمكن أن تلعب دورًا مهمًا في العلاجات الجينية الضوئية المستقبلية. ومع ذلك، ظل المرضى غير قادرين على قراءة الوجوه أو التعرف عليها، مما يدل على مقدار الوظيفة البصرية التي لا تزال تتجاوز قدرات العلاج الحالية.
نتائج السلامة والتنمية المستقبلية
وكانت السلامة هي نقطة النهاية الأساسية للدراسة، وخلص الباحثون إلى أن العلاج كان آمنا في حدود التجربة. وكانت معظم الأحداث السلبية التي تؤثر على العين خفيفة أو معتدلة. حدثت حالة خطيرة مباشرة بعد الحقن ولكن تم حلها خلال دقائق بعد العلاج.
قاد البحث خوسيه آلان ساهيل من جامعة بيتسبرغ وبوتوند روسكا من معهد طب العيون الجزيئي والسريري في بازل (IOB)، بمساهمات من شركة GenSight Biologics (Euronext: SIGHT) وفريق دولي. أجرى نفس التعاون دراسة لإثبات المفهوم في عام 2021 توضح هذا النهج على مريض واحد.
قال ستيفان فوتيركنشت، المؤلف الثاني للدراسة، والذي لعب دورًا رئيسيًا في تحليل البيانات: “تمثل هذه الدراسة معلمًا مهمًا لاستعادة الرؤية الوراثية. فهي توضح أن التأثيرات التي لوحظت لأول مرة في مريض واحد يمكن إعادة إنتاجها عبر العديد من المرضى وتوفر أساسًا لتطوير علاجات مستقبلية أكثر حساسية وفعالية”.
المرجع: “العلاج البصري الوراثي لاستعادة جوانب الوظيفة البصرية” بقلم خوسيه آلان ساهل، ستيفان فوتيركنخت، إيزابيل أودو، جوزيف ن. مارتيل، شويو لينغ، كلوي باغوت، أنجيلو أرليو، إليز بولانجر-سيماما، أنطونين دوريت، جان بابتيست دو سانت أوبيرت، ألكسندر ديلو، سيمونا ديجلي إسبوستي، سيسيليا كوين، كارولين دي مونتلو، دانا أرافيتش، ويليام سميث، سيسيل هايم، ماغالي تاييل، مارلين بيرمان وبوتوند روسكا، 7 أكتوبر 2026، نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين.
دوى: 10.1056/NEJMoa2602215
التمويل: جينسايت بيولوجيكس
لا تفوت أي اختراق:
تابعونا على جوجل و أخبار جوجل.
