يمكن للباحثين اكتشاف علامات مرض العين الوراثي الذي تم تحديده حديثًا قبل فقدان الخلايا الحساسة للضوء عن طريق قياس كيفية تعافي الرؤية في الظلام.
يمكن للأشخاص الذين يعانون من حالة عين وراثية تم تحديدها حديثًا أن يروا جيدًا معظم حياتهم قبل أن يفقدوا الرؤية المحيطية تدريجيًا ويكافحوا من أجل الرؤية عند الغسق أو في الليل. وترتبط هذه الحالة بجين مرتبط بالفعل بمرض آخر في العين، يؤثر على الرؤية المركزية أولاً.
ينشأ الشرطان من متغيرات أو إصدارات مختلفة من EFEMP1 الجين. يتسبب البديل الذي تم تحديده حديثًا، p.Arg140Trp ، في تراكم مادة سميكة بشكل غير طبيعي بين الخلايا في العين. الباحثون يسمون هذه الحالة EFEMP1– تنكس الشبكية المتأخر المرتبط بالظهور، أو L-ORD ، على الرغم من أنه لم يتم تسميته رسميًا.
التكيف البطيء مع الظلام يقدم فكرة
يبدأ L-ORD ببطء عند محيط شبكية العين، وهي الأنسجة الموجودة في الجزء الخلفي من العين والتي تحول الضوء إلى إشارات يفسرها الدماغ على أنها رؤية. التقدم التدريجي يجعل من الصعب اكتشافه. أحد الأدلة المفيدة هو استعادة الرؤية بشكل بطيء بشكل غير عادي عندما ينتقل الشخص من بيئة مضاءة إلى إضاءة منخفضة. يتضمن هذا التعديل المستقبلات الضوئية العصية، وهي خلايا شبكية متخصصة في الرؤية في الظروف المظلمة.
قال أرتور في. سيديسيان، دكتوراه، باحث في طب العيون ومدير مشارك لمركز تنكس الشبكية الوراثي: “يمكننا اكتشاف خلل كبير في الطريقة التي تتعافى بها المستقبلات الضوئية العصية في الظلام مع شبكية العين التي لا تزال تبدو سليمة من الناحية الهيكلية”. “وهذا يعطينا علامة وظيفية للمرض في مرحلة لم يتم فيها فقدان الخلايا المستقبلة للضوء بعد.”
جين واحد ونمطان من فقدان البصر
بدأ التحقيق بوصف سريري لعائلة في الولايات المتحدة في عام 1998.
“كان يُعتقد أن التعبير المرضي المختلف في هذه العائلة يشبه الحالة التي يسببها C1QTNF5 المتغيرات الجينية. وقال سيديسيان: “مع ذلك، لم يتم العثور على أي من المتغيرات المرتبطة بهذا المرض. ثم اكتشف متعاونونا متغيرًا جديدًا في الفيروس”. EFEMP1 الجين الذي يسبب عادة مرضًا مختلفًا حيث تتأثر البقعة المرتبطة بالرؤية المركزية أولاً.
وقد سمح هذا الاكتشاف الجيني للباحثين بتوسيع نطاق البحث ليشمل عائلات أوروبية متعددة. قاموا بدراسة ثلاث عائلات غير مرتبطة في بلدان مختلفة تشترك في متغير p.Arg140Trp وقارنوها مع عائلة منفصلة تحمل p.Arg345Trp ، EFEMP1 البديل المسؤول عن الحالة المعروفة بالفعل التي تؤثر على الرؤية المركزية.
نشرت في جاما لطب العيونشارك في البحث فريق دولي ضم علماء من معهد شي للعيون التابع لكلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا. كما ساهم في ذلك باحثون من جامعة إدنبرة، وجامعة بازل، وجامعة تشارلز، وجامعة بون.
القرائن المحتملة لأمراض الشبكية الشائعة
لا يعرف الباحثون حتى الآن مدى انتشار p.Arg140Trp أو عدد الأشخاص الذين لديهم هذا النوع من L-ORD. وهم يشتبهون في أنه قد يكون نادرًا نسبيًا، ولكن هناك حاجة لدراسات أكبر لتحديد مدى انتشاره.
وقال توماس س. أليمان، دكتوراه في الطب، وأستاذ طب العيون والمدير المشارك الآخر لمركز تنكس الشبكية الوراثي: “إن الشيخوخة هي عامل خطر للعديد من الحالات الطبية، بما في ذلك أمراض الشبكية مثل الضمور البقعي المرتبط بالعمر، وهي حالة الشبكية الأكثر شيوعًا للشيخوخة”. “الدروس المستفادة من أمراض العيون الوراثية النادرة والمتأخرة تقدم لمحات عن الآليات المحتملة للمرض لمشاكل الشبكية الأكثر شيوعًا.”
المرجع: “توسيع نطاق التعبير عن المرض بسبب المتغيرات المتغايرة الزيجوت في EFEMP1” بقلم كلوي إم. ستانتون، جورج أنصاري، كريستينا بفاو، تيريزا ليبسكي، ميخائيل هالاتشيف، لوكاس جيراسيمافيسيوس، كاميلا دريك، جوزيف أ. مارش، كارولين هايوارد، ألكسندر سوماروكا، بوهدان كوسال، بترا ليشكوفا، ماتيو كينودوز، كارلو ريفولتا، توماس س. جيرمان، آرثر ف. سيديسيان وماكسيميليان بفاو، 10 سبتمبر 2026، جاما لطب العيون.
DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2026.3828
تم دعم هذه الدراسة بمنح من جائزة زمالة مستشار جامعة إدنبره، وجائزة RS Macdonald Charitable Trust Seedcorn ، ومؤسسة BrightFocus (M2024009N)، ومؤسسة الأبحاث الألمانية (532367710)، ومجلس البحوث الطبية (MC_UU_00035/9، MC_UU_00007/10)، مؤسسة العلوم الوطنية السويسرية (204285)، وزارة الصحة في جمهورية التشيك (NW24-06-00083)، وجامعة تشارلز في براغ (UNCE/24/MED/022 و SVV 2600631)، وصامويل جي جاكوبسون، دكتوراه في الطب، دكتوراه، الصندوق التذكاري.
لا تفوت أي اختراق:
تابعونا على جوجل و أخبار جوجل.